Скрининг

Пост для всех кому интересно что у меня происходило последнее время, ну и для будущих мамочек, которые сейчас шерстят интернет в поисках информации об укорочении бедренных и берцовых костей, укорочении плечевых костей, укорочении трубчатых костей,  скелетных дисплазиях, амниоцентезе, перинатальном консилиуме.
Беременность я вела в Магнитогорске в клинике Семейный доктор, все скрининги и узи (кроме одного, об этом ниже) проходила там же.
Начало беременности
До 24 недели беременности все мои анализы, узи плода, скрининги были в норме. На 20 неделе у меня снизилось железо, и поставили железодефицитную анемию беременной, но я принимала препараты железа и к 30 неделе железо пришло в норму.
Начало проблем
На узи в 24 недели было выявлено укорочение бедренных и берцовых костей. Размеры трубчатых костей отставали на 2 недели. Врач поставил под вопрос внутриутробный порок развития плода, рекомендовала повторить узи через 2 недели.
В 26 недель размеры бедренных и берцовых костей так же отставали на 2 недели, кроме этого было обнаружено отставание размеров локтевых и лучевых костей. Врач узи рекомендовал проконсультироваться с генетиком.
Генетик пояснила, что укорочение и трубчатых костей - один из признаков Синдрома ахондроплазии. Врач направила меня на перинатальный консилиум, который должен был принять решение, что нужно делать.
Перинатальный консилиум
В 26 недель я пошла на ПК. Перед прохождением ПК нужно было выполнить узи плода и узи сердца плода. На узи сердца проблем выявлено не было, узи плода показало отставание размеров трубчатых костей уже на 3-4 недели. Перинатальный консилиум рекомендовал ехать рожать в Челябинскую областную больницу .
Узи у другого специалиста в клинике Тет-а-тет
Мне было важно услышать второе мнение. .
Врач в Тет-а-тет  подтвердил укорочение костей, а также обнаружил укорочение носовой кости плода, а также пиелоэктазию и мегауретер у плода(проблемы с почками и мочеточником).
В этот период до родов мне оставалось всего 2 недели и все это время я провела рыдая и шурша в интернете, к тому же до кучи у меня началось резкое увеличение вод, стало тяжело ходить, дышать спать, живот рос по часам за 2 недели он очень быстро увеличивался появились растяжки.
После 30 недели
С 32 недели каждую неделю я проходила КТГ. Результаты всех исследований были в норме.
В 34 недели я сделала узи для заключения договора на роды. Укорочение и пилоэктозия были на месте.
В 38 недель на узи отставание размеров трубчатых костей так же было на 3-4 недели.  В заключении врач поставила тенденцию к маловесному плоду.
На 38 недели я уже легла в роддом в Магнитогорске, т.к многоводие нарастало, ехать в Челябинск я не смогла бы уже физически там было проведено контрольное КТГ, где шевеление плода я уже не чувствовала, сделано контрольное УЗИ на котором подтвердилась укорочение трубчатых костей и пилоэктозию. Честно говоря со всем этим рожать идти было уже очень страшно и не хотелось, но деваться было некуда, после Узи ко мне подошла гинеколог с предложение сделать кесарево.
Роды
В 38 недель 6 дней я с тяжелым сердцем и огромным животом пошла на кесарево. Родила  девочку: 8/9 по Апгар, рост 47 см, вес 3050 г. Неонатологи, присутствовавшие на родах, при осмотре подтвердили укорочения конечностей.
Жизнь после

После выписки из Роддома мы еще лежали в детской больнице почти месяц, там мою дочку проверяли дополнительно на все, проверили и сердечко и почки пилоэктозия и мегаутер подтвердились(но это оказалось не так страшно как меня пугали в беременность), под вопросом оставались только конечности, врач генетик точных ответов не давал, сказала лишь что укорочение есть, но какой синдром будет видно позже. 
Сейчас нам 6 месяцев, мы добрались до Челябинской городской больницы, там нам подтвердили ахондродисплазию.

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища что приводит к карликовости. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми.

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3.
В норме активированный белок FGFR3 приводит к тому, что на определенном этапе тормозится деятельность фибробластов.
Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.
В нашем случае мутация появилась спонтанно, т.к ни у мужа, ни у меня карликов в родне нет

Теперь мы проходим медкомиссию для инвалидности, моя крошечная девочка за эти полгода пережила многое, я тоже, и я понимаю впереди нас еще многое ждет, но я люблю свою дочку какой бы она не была, моя маленькая кнопочка, я бы очень хотела избавить ее от боли, от страха и много другого, но к сожалению это жизнь, очень больно видеть как болеет твой ребенок.

Ни в коем случае не имею претензий к врачам  и не сомневаюсь в их квалификации: они все внимательно относились к моей ситуации и все видели одинаковую картину. Спасибо всем им за понимающее отношение и добродушное отношение.

Все кто говорил почему не сделали аборт, поясняю на 24 неделе аборт уже не делают, да и я бы не убила своего ребенка просто потому что она будет не 170 см а 130. Поверьте я постараюсь сделать все что только возможно что бы ее жизнь была счастливой