Считается, что этот напиток насыщает организм кислородом и поэтому полезен для здоровья. Звучит несколько сомнительно, так что мы решили проверить, подтверждается ли это научными данными.

Спойлер для ЛЛ: введение кислорода в желудок в целом признано неэффективным. Желудочно-кишечный тракт способен на некоторое время брать на себя функцию лёгких и обеспечивать организм кислородом, но вводить этот газ в таком случае требуется через анус.

О пользе напитка пишут многочисленные сайты медицинских центров и санаториев, а в СМИ рассказывают о детских садах, где кислородные коктейли готовят для воспитанников. В некоторых источниках, впрочем, не только сообщают о предполагаемой пользе напитка, но и указывают на наличие противопоказаний. При этом ряд экспертов утверждают, что кислородные коктейли в лучшем случае бесполезны. Например, известный педиатр Евгений Комаровский поясняет: «Это полезно только для родителей, которые таким образом себя успокаивают, мол, "мы для своих детей и их здоровья сделали всё, нам ничего не жалко"».

Технология приготовления и история

Кислородный коктейль — это напиток, представляющий собой густую воздушную пену, которая на 80–90% состоит из кислорода и которую можно пить или есть ложкой. Помимо кислорода в состав входит вкусовая основа (сок, морс, молоко, сироп или настой трав), пенообразователь (чаще всего сухой яичный белок, но для людей с аллергией его могут заменить экстрактом корня солодки), яблочный пектин, а также сахар и аскорбиновая кислота для улучшения вкуса и стабильности пены.

Кислородные коктейли изобрёл в 1963 году советский физиолог Николай Сиротинин. Идея возникла во время исследований гипоксии — состояния, при котором кровь несёт недостаточно кислорода клеткам организма. Тогда одним из возможных методов лечения считалась энтеральная оксигенотерапия (в научной литературе также распространён термин "интрагастральная оксигенотерапия") — введение кислорода в желудочно-кишечный тракт, ведь тонкий и толстый кишечник способны усваивать этот газ.

Вначале Сиротинин подавал кислород в желудки своих пациентов с помощью зонда, но это было для них весьма дискомфортно, поэтому учёный выбрал менее болезненный вариант — употребление насыщенной кислородом пены. Позже в пену начали добавлять различные вкусовые добавки, а кислородные коктейли стали неотъемлемой частью санаторно-курортной программы. Вместе с тем за пределами СССР эти напитки не были распространены ни в качестве лекарственных средств, ни в качестве оздоровительных.

Поиск альтернативных отверстий для дыхания

Хотя насыщение организма кислородом в обход лёгких — весьма актуальная задача, стоящая перед современной наукой, желудок вряд ли можно назвать перспективным органом-кандидатом. В базах научного цитирования почти нет англоязычных статей на эту тему. Встречаются либо переводные статьи русскоязычных авторов, либо исследования более чем 50-летней давности, авторы которых приходят к выводу: усвоение кислорода в желудке происходит в недостаточном объёме. Причём авторы одной из таких статей, опубликованной в 1963 году, и вовсе продемонстрировали, что для новорождённых с гипоксией применение интрагастральной оксигенотерапии может быть опасно.

Вместе с тем многие современные русскоязычные публикации вызывают ряд вопросов. Например, в исследовании 2019 года, проведённом на базе Кабардино-Балкарского государственного университета, изучалось, как больным с бронхиальной астмой могут помочь интрагастральная оксигенотерапия и интервальная гипокситерапия. Однако в статье, во-первых, не указано, каким образом кислород доставлялся в желудок, во-вторых, участников эксперимента не разделили на группы (на добровольцев воздействовали сразу обоими методами), а в-третьих, учёные не рассуждают о том, как именно интрагастральная оксигенотерапия облегчает симптомы астмы, — они просто утверждают, что кислород помогает. Авторы статьи 2014 года сравнивали терапию хронических болезней органов дыхания с применением кислородных коктейлей и без них, однако в качестве меры эффективности они выбрали тяжесть симптомов вегетативной дисфункции (то есть вегето-сосудистой дистонии, ВСД) — патологии, которая отсутствует в Международной классификации болезней (а мировое научное сообщество считает ВСД устаревшим диагнозом). Самым «выдающимся» в этом списке можно назвать исследование, опубликованное специалистами Научного центра здоровья детей РАМН в 2007 году в журнале «Вопросы современной педиатрии» — прямо в тексте статьи размещена реклама комплекта для приготовления кислородных коктейлей в домашних условиях.

Однако есть и более добросовестные публикации об интрагастральной оксигенотерапии. Например, в 2022 году сотрудники российского Национального медицинского исследовательского центра имени Алмазова рассказали о пациенте, в желудочно-кишечный тракт которого вводили кислород для лечения инфекции. Её вызвала бактерия Clostridioides difficile, живущая в бескислородной среде, так что указанная процедура оказала антимикробный эффект. Однако в этом случае речь шла о газообразном кислороде и его доставке через специальный зонд в кишечник, а не в желудок, поэтому ассоциировать эти данные с пользой кислородных коктейлей было бы неверно. На этот отчёт похож и другой — о включении интрагастральной оксигенотерапии в протокол лечения крайне тяжёлого гриппа у женщины после кесарева сечения. Ещё в 2014 году учёные из того же центра имени Алмазова изучили истории болезни 34 пациентов, находившихся в критическом состоянии из-за проблем с дыхательной системой, и пришли к выводу, что введение кислорода в кишечник уменьшало симптомы гипоксии, а вот введение в желудок — нет.

Данные российских специалистов согласуются с открытием, которое в 2021 году сделали японские учёные. Во время пандемии коронавируса на фоне нехватки аппаратов для искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ) и экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО) исследователи из разных стран заинтересовались методом кишечного дыхания, или энтеральной вентиляции через анус. Японских учёных привлекла рыба вьюн, практикующая такое дыхание в условиях недостатка кислорода. Изучив эту рыбу, они протестировали на мышах, крысах и свиньях эффективность двух способов введения кислорода в кишечник: нагнетание газа через анус и впрыскивание жидкого кислородопереносящего перфторуглерода. Второй способ оказался более эффективным, и исследователи смогли добиться устойчивого поддержания газообмена у подопытных животных. Впрочем, аппараты для вентиляции организма через анус, рассчитанные для помощи людям, в массовое производство пока что не поступили.

Таким образом, авторитетные исследования не подтверждают, что употребление кислородных коктейлей помогает при лечении или профилактике каких-либо заболеваний. В мировой науке введение кислорода в желудок в целом признано неэффективным. Желудочно-кишечный тракт способен на некоторое время брать на себя функцию лёгких и обеспечивать организм кислородом, но вводить этот газ в таком случае требуется в кишечник. Вероятно, кислородные коктейли, а точнее, обогащённая кислородом пена могла бы быть эффективна против гипоксии, если бы её вводили с другого конца желудочно-кишечного тракта.

Набор для оживления. Да. Кузнечные меха. Их Альтер эго. Все это где то 18-19 век. Когда довольно активно пробовали оживлять внезапно отчаливших. Надо отметить, что в это всеобщей вакханалии, одному чуваку пришла в голову гениальная идея. Вот она:

Он приделал к тому же меху измерительную линейку. Зачем? Для понимания, сколько вдувать. Более чем важно, на этом все основано до сих пор. Про будущее он конечно не думал, более практично мыслил. Все знают, что с дуру ума можно и хер сломать? Ломали, да. Не хер, но чужие легкие. Дышать так дышать, со все пролетарской ненавистью.

Вот в таком направлении все и шло, до средины 20 века. Менялись вид «мехов», способы их присоединения к тушке, но суть оставалась та же. Кратковременное использование. Для оживления. Для наркоза. Даже с приделанным моторчиком. Все равно, цели те же. О применении ИВЛ длительно, с лечебной целью, не помышляли. Стоит отметить, что техника то уже была. Известная поныне компания Draeger свою первую вундервафлю выпустила аж в 1907 году:

Тут же подумали, можно же не только «вдувать», можно как то заставить грудную клетку «расшириться», чтобы воздух всосало, как будто все нормально. Вот такое изобрели:

Суть, тушку в ящик (нет, пока другой ящик), в ящике создается разрежение, через дырки в головном конце тушка вдыхает. Допустим. А покакать как? Тушку вынули, покакали и снова засунули? Возможно. А дышать это время как? Масса вопросов. И думаете чисто поржали над этим? Нифига. И это тоже пригодилось. А пока, все это было разово, экспериментально, не системно, и для тех же кратковременных целей.

В 50-х годах 20 века в мире случился очередной геноцид. Эпидемия полиомиелита. Это такая вирусная дрянь, после которой либо помираешь, что скорее, либо остаешься инвалидом. Полупарализованным. Остановка дыхания, через это и помирают заболевшие. Вот тут и начался ад и израиль. В ход шло все. И здесь стало понятно, что ИВЛ, может потребоваться надолго. Полторы тысячи студентов в Копенгагене, работая посменно, 19 недель вручную дышали заболевших. Полный песец, как по мне. И вот эти странные ящики пригодились. Уже в массовом порядке:

Штаты, которые Америки. 1953 год. Оффтоп. С полиомиелитом удалось справится вакцинацией. Поголовной. И то, что это больше не повторялось, заслуга вакцинации. А не заклинаний и жертвоприношений. И полиомиелит никуда не делся. Он затаился и ждет. Пока двуногие безволосые обезьяны с тараканами в голове не прекратят в достаточном количестве прививать своих детенышей, и исчезнет коллективный иммунитет, он вернется. И будет новый геноцид. Как уже вернулась корь. Ну, меньше народу, легче планете. Извините. Возвращаемся.

Короче стало ясно, что нужна машина, которая неограниченное время может вдувать в человека определенное количество воздуха. Все таки вдувать. Странные ящики с головой снаружи, себя не оправдали. Слишком геморройно. В годы Второй Мировой (опять к разговору о влиянии войны на прогресс), накопилось немало разработок в этой области. Дыхательные аппараты пилотов высотных самолетов, например. И появилось два типа устройств. Одни дуют воздух с заданным давлением определенное время, вдох. Пауза, не дуют, выдох.

Или вдувают заданный обьем воздуха. Эти машины в основе имели такую штуку:

Именно! Новая реинкарнация кузнечного меха. А чувака с линейкой помним? Вот она. Принудительная вентиляция по обьему. А то, что абзацем выше, Принудительная вентиляция по давлению. Короче, сделали. Первое поколение современных аппаратов ИВЛ. Стоит отметить, советские инженеры тоже в стороне не стояли. Аппарат ИВЛ РО 2. Выглядел примерно так:

Примерно, потому что его изображений в сети нет. В нем колпак с мехом был один, слева. А почему я так уверен, потому что видел его своими глазами. Работающим. В 1989 году. Ну да, он модернизировался, сохраняя основной принцип, дорос до самого массового РО-6.

Заметили, черно белое фото? Вот в таком неизменном виде он дожил до наших дней, устарев морально чуть более чем полностью. Чем то эта история напоминает АвтоВАЗ. Ладно, отвлеклись.

Первое поколение аппаратов довольно быстро уперлось в ограничение. Дышать на нем можно было только спящую и парализованную тушку. Иначе, ритм дыхания аппарата и тушки не совпадают, а резонанс приводит к взрыву «сверхновой». Нет. Взрыва конечно нет, но вред тушке есть. А сколько можно человека держать усыпленным и парализованным? Недолго, иначе проблемы. Путем решения проблемы стал триггер. Нехитрое устройство, реагирующее на поток или давление воздуха, которое создает пациент, пытаясь вдохнуть. И включает вдох. Мегапрорыв. Не нужна парализация. Не нужно усыплять. Проводить ИВЛ можно так долго, как нужно, без дополнительных проблем. Это стало вторым поколением аппаратов. Туда же вкрячили варианты дыхания. Полностью аппарат, аппарат по «команде пациента» полный обьем, пациент дышит сам, но каждый третий, пятый, десятый вдох (по выбору) дает аппарат. Выглядело это уже так.

Почти как раньше, но крутилок прибавилось. Где то тут снова уперлись в ограничение. Мех не может стартовать мгновенно. И для разгона нужно время. Почти как разгон до сотни, но у вас КамАЗ. А нужен гоночный болид. Пациент хочет вдохнуть, быстро и много. А аппарат дать не может. Выходом стали два варианта. Источники сжатого газа. Компрессор или централизованно. И как компрессор краскопульта. Нажал, струячит. Либо турбина. Которая очень быстро создаст нужное давление. Вот это, вместе с электронными мозгами и стало третьим поколением аппаратов.

Вот он. Внутри турбина. Справедливости ради (нет) нужно заметить, что советские инженеры пошли своим путем, и в качестве источника газа использовали микро компрессор. Знаменитая серия «Фаза». И опять аналогия с АвтоВАЗом. Ребята, вы молодцы. Но можно сначала узнать требования заказчика, а потом изобретать агрегат? Не, допускаю в 70-х заказчики толком сами не знали, что им надо, и когда вместо «гроба» РО6 получили Фазу 1, потом Фазу 3, а потом 5, были в восторге. Но сейчас то? Требования известны, чего вы продолжаете ваять хрен пойми что? Импортозамещение, блять. Одну Авенту сделали, скопировав американскую Vela, которая суть T Bird образца 80-х. Остальное гуано. АвтоВАЗ, блять. Извините, Остапа снова понесло.

А что же мех? А остался. В наркозных машинах. Произошло их разделение на реанимационные аппараты ИВЛ, дышат долго, разнообразно, по требованию заказчика. И наркозно-дыхательные аппараты. Дышат медленно и печально, только для наркоза, зато надежны и недороги ( относительно 🤣).

Вполне современный наркозник. Мех на месте. А дальше развитие ИВЛ идет путем совершенствования мозгов, возможности контроля и изменения хреновой тучи параметров, отображения происходящего в легких на экране в виде картинок, чтобы понятнее было. Приличная часть врачей не понимает и половины, что пишет аппарат на экране. Ну, это уже другая проблема. Тут же можно упомянуть и неинвазивную вентиляцию. Ковид был совсем недавно, многие даже помнят эту маску на своей морде. С маской проблема, там чуть повернулся и утечка между маской и мордой, вот для компенсации всего этого и нужны мозги аппаратов 3 и уже 4 поколения. Которые сами могут оценить, что надо пациенту прямо сейчас и дать это.

Наверное все. Моя старалась. Спрашивайте.

На этой ноте, я стала волноваться и переживать, а как всё пройдёт, а сколько я буду рожать, а сильно больно будет, а добрые ли люди вокруг меня, и все эти вопросы в моей голове крутились по кругу

В палате, куда меня определили, лежала девушка, которая громко кричала, я так и не решилась спросить у неё, чего она так надрывается 🫣 сразу подумала - наверно и я так кричать буду и я не ошибалась

Первые роды, дались не просто
Рожала сама, сил не было, за весь день я так ничего и не ела, мед сестричкам пришлось выдавливать, даже мужчину позвали на помощь

В 18:20 с небольшими минутами, я услышала первый крик нашего сыночка
Мне показали его, со словами- заберем пока, кажется у вас кривошея
С той минуты, в моей голове совсем не укладывалось всё то, что происходит, ведь не так я всё себе это представляла...

В итоге, все попытки были тщетны, позвали анастазиологов, я уснула
Открыв глаза, ощутила лёгкое покалывание, а там мед сестра заканчивала ювилерную работу моей ракушки 🐚

Чуть набравшись сил, перекатилась на другую кушетку и повезли меня в палату
Сынулю я в этот день так и не увидела

Вечером пришёл доктор, сказал:
-у вашего ребёнка расщелина нёба, вы знаете?
-нет, а что это такое?
-сейчас мне некогда, поговорим завтра
С тех пор этого врача, я не видела, осталась один на один с его словами и страхом, что же это значит, открыв поисковик, земля ушла из под ног, совершенно не понимая, дальнейшее развитие событий и как я могу помочь своему маленькому человечку

#расщелинанеба

Провела кучу времени в просторах интернета, ища ответы на свои вопросы, даже не помню как уснула, просто отрубилась
Проснувшись утром, резко соскочила с кровати, с целью скорее бежать к врачам, узнать о самочувствии нашего сына, как прошла ночь у него
И тут я просто рухнула обратно на кровать, как будто на несколько секунд потеряла сознание, чуть посидев и придя в себя, встала и по стеночке поползла по коридору
Найдя живую душу, меня проводили к Илюше
-ваш сын не сосёт бутылочку у него нет сил, поэтому мы будем кормить его через зонд
-а что случилось, что мне делать?
-не волнуйтесь, отдыхайте и набирайтесь сил, ваш сын под присмотром
-покажите мне его, пожалуйста...
Почему такая большая голова и он весь опухший?
-маленькая гидроцифалия, ему нужно набраться сил

Смотря на своего маленького человечка, сердце сжалось, я поцеловала его и погладила по головке
Побрела по коридору, в полном непонимании происходящего, не знала куда бежать, кому кричать, очень хотелось конкретики, которую ни кто не говорил

На 2-е сутки, я узнала, что нашего сыночка, забирают в реанимацию
Дыхательная недостаточность 3 степени, возникшая на фоне врождённой патологии челюстно-лицевой системы
Сердце билось так, как будто вот-вот и остановится...

На 3 день, меня выписали с роддома и мы помчали к Илюне, где нам сказали:
-в связи с ОРВИ и тяжёлым состоянием ребёночка, нас не пустят...
Я умоляла, хотя бы сделать фото

Места для меня в больнице не было, сказали ждать, как будет место, я сразу же лягу к сыну
На том момент я чувствовала себя просто телом, которое передвигалось на автопилоте
Мой характер закалялся каждый день!

Каждый божий день, звонили в больницу с вопросами (а как спит, а как кушает, а ему сегодня легче, а какой прогноз)
2 недели были просто вечностью, и вот он долгожданный звонок, приезжайте, место освободилось!

#реанимация

Наша первая встреча, когда я могу рассмотреть каждый миллиметр своего сильного мальчишки! 🙏

С каждым днем, Илюнька набирался сил, но кушал, так же через зонд, ни грудь, ни бутылочку, брать не мог
Даже спец соску купили, для детей с расщелиной неба, безрезультатно
Наш лечащий врач, сказала:
-пока не научится сам сосать, я вас не выпишу

И вот спустя неделю, вроде как бы парень то у меня и запричмокивал, но быстро уставал, носогубка сразу синела
Шли дни, с каждым разом объем увеличивался, когда сам, я маленько поддавливала, и так, мы вместе победили и слопали всю бутолчку

Пришла женщина неонатолог, проверить слух
Заключение: отрицательный результат и нужно будет повторить скрининговое тестирование

Лежали мы почти целый месяц, 3 дня оставалось до исполнения месячного срока...

Наш папка поддерживал нас как мог
Шарик притащил, привязал к веточке - милейший поступок, хоть какая то романтика 😀
Бесконечные разговоры по телефону и хлюпанье носа

И вот наконец наша выписка, которую я так долго ждала! 👏
Целый месяц, я лила слёзы, так хотелось выяснить причину всего букета, который рухнул на нашу семью
Выписной эпикриз был похож, на книгу кошмаров с множеством страшных диагнозов:
ВПР ЧЛС
Полная двусторонняя расщелина нёба
Микрогения нижней челюсти
Синдром Пьера-Робена?
Церебральная ишемия 2 степени
Синдром угнетения
Установочная кривошея влево
Короткая уздечка языка - произведена анкилоглоссия
С каждым днём, делая шаги, совершенно не зная маршрута, мы оббивали пороги множества врачей

Первым делом нужно было:
📌повторить аудиологический скрининг
📌сходить к ортодонту на консультацию, сделать подбор индивидуального обтуратора (специальная пластинка в рот, чтобы не давиться едой)
📌записаться в очередь, на радикальную уранопластику
📌оформление инвалидности
📌консультация генетика, сдача генетического анализа на кариотип
📌встать на учёт в городское отделение мониторинга и реабилитации (ведут наблюдение за ребёнком, до 3 лет)

Коненчо, это далеко не всё...

Сдали кариологическое исследование (все, втроём)
Заключение: хромосомной патологии не выявлено
Продолжили жить жизнь, разбираясь с каждым пунктом по здоровью, отдельно
Никто не давал никакой конкретики, только лишь наблюдение, рекомендации, медикаментозное поддержание организма

Радикальная уранопластика...
18.07.2019
Подготовка к госпитализации, сбор кучи документов, анализов, заключений
Нужно было за неделю до операции, начать носить специальную пластинку, чтобы привыкнуть к ней, для того чтобы после операции, защитить нёбо от повреждений, кушать можно было только с ней, снимать только на ночной сон, справились 💪

В этот раз в наш "номер", мы заехали все вместе, руководство пошло нам на встречу, Вова был поддержкой и опорой, моё эмоциональное и душевное состояние было на уровне плинтуса
В палате была маленькая койка для одного взрослого и кроватка для ребёнка, приходилось спать на полу, но на тот момент нам было совершенно пофиг, хоть стоя, зато ВМЕСТЕ!

Настал день икс...
Спустя 2 часа ожиданий и трясучки, принесли нашего героя, со словами: "Операция прошла успешно" 🙏
Ещё один маленький шажочек к восстановлению и победе!

#радикальнаяуранопластика

Повторили проверку слуха, ситуация не изменилась, назначили КСВП
Заключение: двусторонняя смешанная тугоухость 3-4 степени
Вывод: нужны слуховые аппаратики, простые заушные, купили сами, за свой счёт, но носить не смогли
Спустя время выясняется, что у Илюни атрезия слуховых проходов и нужно сделать МСКТ височных костей, для того чтобы понять подойдут ли нам аппаратики костной проводимости...
Да, подойдут!
Встали на учёт в Фонд социального страхования РФ, от 15 августа 2019 года, оставалось только ждать...
От 7 июля 2020 года, пришло письмо-направление на получение технического средства!
Нашей радости не было предела, наконец то Илья, будет слышать нас так, как слышим этот мир мы...

#аппараткостнойпроводимости
#слуховыеаппараты
#тугоухость

Встали на учёт в МАУЗ ДКБ 8
Выполняли все рекомендации врачей

Время шло, наш парень креп, рос, развивался без каких либо отставаний в физическом развитии
Гулил, балякал на своём
С возрастом, стали посещать логопеда, дефектолога, сурдопедагога
Но речи так и не было как и звукоподрожания

В 2023 году, попадаем на приём к неврологу, единственная, которая, после осмотра клинической картины, нам сказала - ребят, это генетика 100%, сдавайте- полное секвенирование генома

#полноесеквенированиегенома

И тут начинается совершенно новый этап в нашей жизни

Со всех сторон задавали вопрос, а когда за вторым?
А что второго то не рожаете?
А что вторую ляльку не хотите?
Знали бы все эти люди, какую боль они приносили мне, задавая такой казалось бы обычный вопрос...
Но, в тоже время очень личный и бестактный

6 лет мы находились в полном непонимании, что же всё таки произошло с нашим сыночком
Как жить дальше, как воспитывать, каким он будет по мере своего взросления, чего вообще ждать, может чего-то опасаться, как вести себя с ним, как показать этот мир, во всех его красках, как уберечь от всех бед, как лучше сделать и поступить, чтобы только не навредить

Обратились в центр Геномед, г. Челябинск
25.09.2023 сдали анализ
Ожидание, было вечностью
Результаты мы получили 30.01.2024
Вариант с неизвестным клиническим значением - цереброкостомандибулярный синдром

Дальше нас ждала консультация генетика
Врач, назначила дополнительный анализ
(подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированию по Сэнгеру у трио)
Исследование показало:
У Илюши и Вовы, обнаружена одна и та же мутация...
Но, не поддаётся логическому объяснению, что якобы Илюша унаследовал данный синдром, от папы, так как визуально папа здоров и не имеет ни одной аномалии, которая входит в синдром 🤷‍♀️

Нас направляют на мскт грудной клетки, так как именно аномалия рёбер и различные деформации, являются главным клиническими характеристиками, цереброкостомандибулярного синдрома

МСКТ сделано, заключение: данных за аномалии развития рёбер не получено, что у Ильи, что у Вовы

#Цереброкостомандибулярный
#генетика

Снова бежим, к генетику
Она в недоумении, а мы и подавно
Назначает ещё один дополнительный анализ
(хромосомный микроматричный анализ)
Сдали 2.10.2024
Результат получили 5.11.2024
Месяц неизвестности, и мольба господу богу, чтобы уже наконец-то добиться правды, которую мы роем с рождения, на протяжении 6-ти лет
Заключение: делеция хромосомы 18q (de novo)
De novo - генетическое изменение, возникшее у ребёнка впервые и отсутствовавшее у обоих родителей!

#делецияхромосомы18q
#синдромДегруши
#хма
#хромосомныймикроматричныйанализ
#denovo

Молчала 7 лет, знали только самые родные и близкие
Зная сейчас наш синдром, легче найти какую либо информацию, клиническую картину развития и лично поговорить с родителями, чьи детки имеют такой же синдром

Сегодня, я решила поделиться своим личным горьким опытом, своей дикой болью...
Может и наша история, будет близка для кого-то, и поможет представить, что их ждёт, к чему готовиться и как может быть, в этой жизни
Никто, ни от чего не застрахован!

По сей день наш парень нем, как рыбка, речи нет
Занимаемся с разными специалистами и врачами, никто не даёт какого либо прогноза
Неврологи меня вообще удивляют, вроде специальность одна а их лечение и рекомендации, люто отличаются друг от друга, нам нужен опытный, матерый, сильный с большой буквы, чтобы не навредить всякими бадами, ноонтропами, как это любят делать в последнее время большинство врачей...

Это лишь сторона генетики...
А у нас букет большой
📌Ушки-тугоухость 2-3 степени (да-да, кто заметил, была 3-4, после операции на небо, слух чуточку улучшился, потому что вода в среднее ухо после уранопластики, не попадает)
📌 Глазки- миопия слабой степени обоих глаз, сложный миопический астигматизм слабой степени обоих глаз, расходящееся содружественное косоглазие частично аккомодационное
📌ЖКТ- хронический дуоденит низкой степени активности, хронический гастрит низкой степени активности, без Hp-обсеменности
📌 ЗРР ЗПР
📌 Умственная отсталость лёгкой степени
📌 Аллергия на березу
📌Алергия на глютен
📌Головной мозг-?
А это, то, с чем мы разбираемся сейчас
Делали МРТ головного мозга+краниовертебральный переход+сосуды
И всё бы вроде хорошо, без патологий, но есть, но...
📌Миндалины мозжечка расположены выше плоскости большого затылочного отверстия, с аномалией развития в виде гипогинезии червя с объединением полушарий, слиянием зубчатых ядер
/Ромбэнцефалосинапсис/

#ромбэнцефалосинапсис
#мртголовногомозга

Мы с мужем так же сдали
(Хромосомный микроматричный анализ)
И да, генетик дала добро на рождение второго малыша 🙏
Эти слова, подняли меня с колен и дали огромную надежду и силы! 💡

📝В продолжении...
Про анамалию мозжечка 🧠
Были сегодня на приёме у невролога (в поликлиннике, по прописке)
В жизненном рабочем опыте, специалист не встречала данную патологию и рекомендаций ни каких дать не может, мол наблюдать только и держать на контроле, никакой  конкретики снова 😠
Выписала направление в ЧОДКБ к нейрохирургу, для консультации дальнейшей тактики, дальше с этим направлением нужно было сходить к спец. человеку, который подписывает и ставит печать, плюс подпись заведующей, но  кабинет, где могут поставить эту подпись, работает с 11 часов 😡 а время было 9
Пришлось связаться лично по телефону, с нашей заведующей, быстро решили вопрос 🙏
Мы при направлении, со всеми печатями и подписями, судорожно ждём встречи с нейрохирургом 👨‍⚕
🗓28. 03. 25

#ЧОДКБ
#нейрохирург
#аномалиямозжечка

🚨 Сегодня состоялась наша консультация с нейрохирургом (ЧОДКБ Алексеев А. В.)
Я была готова к любой информации, и точно знала, всё что зависит от нас, мы это сделаем и преодолеем 👨‍👩‍👦
Док сказал 🗣 что у нас всё хорошо и ни какой аномалии он не видит (лично смотрел снимки)
И что он вообще не любит заключения МРТ с данной больницы (Дружбы 2),где мы делали...

Из меня сразу посыпались вопросы, тогда на основании чего было написано данное заключение, зачем так написали ‼️
На что док мне ответил - горе от ума, любят мол писать то, чего нет 🤷‍♀️🤦‍♀️
Моему внутреннему возмущению не было предела! 😡

Спросил:
- почему сделали МРТ не у них?
- я звонила, на что регистратор сказала, мы не принимаем городских, у нас областников хватает
- А лично, приходили, записывались?
- нет, только по телефону общались

Сказал, куда подойти и записаться, через пол года нужно будет снова сделать МРТ

Ждёт нас на дополнительную консультацию, хочет обсудить со своими коллегами наш случай и уже совместно принять решение по дальнейшим действиям

Вывод: коненчо мне хочется наказать того специалиста, который изначально выдвинул такой диагноз, неопытность это или на всякий случай... Не понятно, но злая я ОЧЕНЬ ПРИОЧЕНЬ

Важно попасть к опытному и матёрому доктору, желательно чтобы у него была и теория и практика!
И никогда не делать вывод, из заключения одного врача
Я всегда посещаю 3-4 врачей и уже только потом делаю вывод и собираю все рекомендации в кучу

#ЧОДКБ
#консультация
#нейрохирург
#МРТ

Наконец-то можно перелистнуть этот лист!
Сафронов Герман Юрьевич (заведующий нейрохирургическим отделением в ЧОДКБ)
Очень информативно всё нам разъяснил
Диагноз: ромбэнцефалосинапсис- отсутствие червя между полушариями мозжечка, или же гипоплазия мозжечка - то есть недорозвитие
Симптомы которые есть у нас:
Нарушение слуха
Нарушение координации
Нарушение координации глаз
Задержка речевого развития
Задержка интеллектуального развития

Причина? А причиной является генетика, то есть наша микроделеция хромосомы 18 q
Не опирируется, не лечится
Корректировка и помощь: работа логопеда, нейропсихолога
Чем мы и занимаемся ✔️

👁В тысячный раз читая клинический синопсис...
Увидела "гипоплазию мозжечка" в описании центральной нервной системы
Ещё раз убедилась, что это генетика
Меня прям осенило, что нужно прочесть ещё раз, и только сейчас, мои глаза увидели эти строки‼️

Вот так бывает, к сожалению 😢
Один доктор говорит, что всё хорошо и не видит аномалии
А другой, увидел, показал и объяснил

В какой раз убеждаюсь, что мнение и взгляд одного человека, ничего не значит!
Всегда нужно 1.000 раз всё перепроверить и послушать несколько специалистов, ведь одно не верное заключение, может привести к МАСШТАБНЫМ проблемам и не дай бог, более печальному исходу

🖥Сайт OMIM-медецинская база данных, где можно прочесть всё, о любом генетическом синдроме

🐡 Рыба фугу

При слове «фугу» многие вспоминают изысканное японское блюдо, но за ним скрывается смертельный риск. Почему эта рыба убивает десятки людей, и как её токсин работает?

Что такое тетродотоксин?
— Смертельный нейротоксин: в 1200 раз ядовитее цианида. Всего 1 мг может убить человека.
— Где содержится: в печени, икре, коже рыбы фугу, а также у некоторых осьминогов и морских звёзд.
— Как действует: блокирует натриевые каналы нервных клеток → паралич мышц, включая дыхательные.

Как происходит отравление?
Чаще всего — из-за нарушения правил приготовления фугу. Даже опытные повара с лицензией иногда ошибаются.
Симптомы отравления:
🟢 Первые 20–40 минут: Онемение губ и языка, головокружение.
🟡 Через 2–6 часов: Слабость, рвота, паралич конечностей.
🔴 Критическая фаза: Остановка дыхания и сердца.

Смертность: До 60% случаев, если помощь не оказана вовремя

Что делать при отравлении?
— Немедленно вызвать скорую
— Лечение: искусственная вентиляция лёгких, поддержка кровообращения до вывода токсина

Друзья!
Спасибо большое 🙏и низкий поклон всем тем , кто неравнодушен к моему сыну и помог денежными средствами...Спасибо @BagiraMira, что помогла нам и вобще, что встретилась в нашей судьбе. Я считаю, что не случайно! Она знает... 😊🌹

Были приобретены, дорогостоящие лекарства, лечебное питание, средства для позиционирования и всякие разные медицинские расходники...Закуплено на два месяца вперёд, запас...

Лекарства и питание, беру в больницу по мере необходимости, когда подходит к концу...