Хромосомы

На этой ноте, я стала волноваться и переживать, а как всё пройдёт, а сколько я буду рожать, а сильно больно будет, а добрые ли люди вокруг меня, и все эти вопросы в моей голове крутились по кругу

В палате, куда меня определили, лежала девушка, которая громко кричала, я так и не решилась спросить у неё, чего она так надрывается 🫣 сразу подумала - наверно и я так кричать буду и я не ошибалась

Первые роды, дались не просто
Рожала сама, сил не было, за весь день я так ничего и не ела, мед сестричкам пришлось выдавливать, даже мужчину позвали на помощь

В 18:20 с небольшими минутами, я услышала первый крик нашего сыночка
Мне показали его, со словами- заберем пока, кажется у вас кривошея
С той минуты, в моей голове совсем не укладывалось всё то, что происходит, ведь не так я всё себе это представляла...

В итоге, все попытки были тщетны, позвали анастазиологов, я уснула
Открыв глаза, ощутила лёгкое покалывание, а там мед сестра заканчивала ювилерную работу моей ракушки 🐚

Чуть набравшись сил, перекатилась на другую кушетку и повезли меня в палату
Сынулю я в этот день так и не увидела

Вечером пришёл доктор, сказал:
-у вашего ребёнка расщелина нёба, вы знаете?
-нет, а что это такое?
-сейчас мне некогда, поговорим завтра
С тех пор этого врача, я не видела, осталась один на один с его словами и страхом, что же это значит, открыв поисковик, земля ушла из под ног, совершенно не понимая, дальнейшее развитие событий и как я могу помочь своему маленькому человечку

#расщелинанеба

Провела кучу времени в просторах интернета, ища ответы на свои вопросы, даже не помню как уснула, просто отрубилась
Проснувшись утром, резко соскочила с кровати, с целью скорее бежать к врачам, узнать о самочувствии нашего сына, как прошла ночь у него
И тут я просто рухнула обратно на кровать, как будто на несколько секунд потеряла сознание, чуть посидев и придя в себя, встала и по стеночке поползла по коридору
Найдя живую душу, меня проводили к Илюше
-ваш сын не сосёт бутылочку у него нет сил, поэтому мы будем кормить его через зонд
-а что случилось, что мне делать?
-не волнуйтесь, отдыхайте и набирайтесь сил, ваш сын под присмотром
-покажите мне его, пожалуйста...
Почему такая большая голова и он весь опухший?
-маленькая гидроцифалия, ему нужно набраться сил

Смотря на своего маленького человечка, сердце сжалось, я поцеловала его и погладила по головке
Побрела по коридору, в полном непонимании происходящего, не знала куда бежать, кому кричать, очень хотелось конкретики, которую ни кто не говорил

На 2-е сутки, я узнала, что нашего сыночка, забирают в реанимацию
Дыхательная недостаточность 3 степени, возникшая на фоне врождённой патологии челюстно-лицевой системы
Сердце билось так, как будто вот-вот и остановится...

На 3 день, меня выписали с роддома и мы помчали к Илюне, где нам сказали:
-в связи с ОРВИ и тяжёлым состоянием ребёночка, нас не пустят...
Я умоляла, хотя бы сделать фото

Места для меня в больнице не было, сказали ждать, как будет место, я сразу же лягу к сыну
На том момент я чувствовала себя просто телом, которое передвигалось на автопилоте
Мой характер закалялся каждый день!

Каждый божий день, звонили в больницу с вопросами (а как спит, а как кушает, а ему сегодня легче, а какой прогноз)
2 недели были просто вечностью, и вот он долгожданный звонок, приезжайте, место освободилось!

#реанимация

Наша первая встреча, когда я могу рассмотреть каждый миллиметр своего сильного мальчишки! 🙏

С каждым днем, Илюнька набирался сил, но кушал, так же через зонд, ни грудь, ни бутылочку, брать не мог
Даже спец соску купили, для детей с расщелиной неба, безрезультатно
Наш лечащий врач, сказала:
-пока не научится сам сосать, я вас не выпишу

И вот спустя неделю, вроде как бы парень то у меня и запричмокивал, но быстро уставал, носогубка сразу синела
Шли дни, с каждым разом объем увеличивался, когда сам, я маленько поддавливала, и так, мы вместе победили и слопали всю бутолчку

Пришла женщина неонатолог, проверить слух
Заключение: отрицательный результат и нужно будет повторить скрининговое тестирование

Лежали мы почти целый месяц, 3 дня оставалось до исполнения месячного срока...

Наш папка поддерживал нас как мог
Шарик притащил, привязал к веточке - милейший поступок, хоть какая то романтика 😀
Бесконечные разговоры по телефону и хлюпанье носа

И вот наконец наша выписка, которую я так долго ждала! 👏
Целый месяц, я лила слёзы, так хотелось выяснить причину всего букета, который рухнул на нашу семью
Выписной эпикриз был похож, на книгу кошмаров с множеством страшных диагнозов:
ВПР ЧЛС
Полная двусторонняя расщелина нёба
Микрогения нижней челюсти
Синдром Пьера-Робена?
Церебральная ишемия 2 степени
Синдром угнетения
Установочная кривошея влево
Короткая уздечка языка - произведена анкилоглоссия
С каждым днём, делая шаги, совершенно не зная маршрута, мы оббивали пороги множества врачей

Первым делом нужно было:
📌повторить аудиологический скрининг
📌сходить к ортодонту на консультацию, сделать подбор индивидуального обтуратора (специальная пластинка в рот, чтобы не давиться едой)
📌записаться в очередь, на радикальную уранопластику
📌оформление инвалидности
📌консультация генетика, сдача генетического анализа на кариотип
📌встать на учёт в городское отделение мониторинга и реабилитации (ведут наблюдение за ребёнком, до 3 лет)

Коненчо, это далеко не всё...

Сдали кариологическое исследование (все, втроём)
Заключение: хромосомной патологии не выявлено
Продолжили жить жизнь, разбираясь с каждым пунктом по здоровью, отдельно
Никто не давал никакой конкретики, только лишь наблюдение, рекомендации, медикаментозное поддержание организма

Радикальная уранопластика...
18.07.2019
Подготовка к госпитализации, сбор кучи документов, анализов, заключений
Нужно было за неделю до операции, начать носить специальную пластинку, чтобы привыкнуть к ней, для того чтобы после операции, защитить нёбо от повреждений, кушать можно было только с ней, снимать только на ночной сон, справились 💪

В этот раз в наш "номер", мы заехали все вместе, руководство пошло нам на встречу, Вова был поддержкой и опорой, моё эмоциональное и душевное состояние было на уровне плинтуса
В палате была маленькая койка для одного взрослого и кроватка для ребёнка, приходилось спать на полу, но на тот момент нам было совершенно пофиг, хоть стоя, зато ВМЕСТЕ!

Настал день икс...
Спустя 2 часа ожиданий и трясучки, принесли нашего героя, со словами: "Операция прошла успешно" 🙏
Ещё один маленький шажочек к восстановлению и победе!

#радикальнаяуранопластика

Повторили проверку слуха, ситуация не изменилась, назначили КСВП
Заключение: двусторонняя смешанная тугоухость 3-4 степени
Вывод: нужны слуховые аппаратики, простые заушные, купили сами, за свой счёт, но носить не смогли
Спустя время выясняется, что у Илюни атрезия слуховых проходов и нужно сделать МСКТ височных костей, для того чтобы понять подойдут ли нам аппаратики костной проводимости...
Да, подойдут!
Встали на учёт в Фонд социального страхования РФ, от 15 августа 2019 года, оставалось только ждать...
От 7 июля 2020 года, пришло письмо-направление на получение технического средства!
Нашей радости не было предела, наконец то Илья, будет слышать нас так, как слышим этот мир мы...

#аппараткостнойпроводимости
#слуховыеаппараты
#тугоухость

Встали на учёт в МАУЗ ДКБ 8
Выполняли все рекомендации врачей

Время шло, наш парень креп, рос, развивался без каких либо отставаний в физическом развитии
Гулил, балякал на своём
С возрастом, стали посещать логопеда, дефектолога, сурдопедагога
Но речи так и не было как и звукоподрожания

В 2023 году, попадаем на приём к неврологу, единственная, которая, после осмотра клинической картины, нам сказала - ребят, это генетика 100%, сдавайте- полное секвенирование генома

#полноесеквенированиегенома

И тут начинается совершенно новый этап в нашей жизни

Со всех сторон задавали вопрос, а когда за вторым?
А что второго то не рожаете?
А что вторую ляльку не хотите?
Знали бы все эти люди, какую боль они приносили мне, задавая такой казалось бы обычный вопрос...
Но, в тоже время очень личный и бестактный

6 лет мы находились в полном непонимании, что же всё таки произошло с нашим сыночком
Как жить дальше, как воспитывать, каким он будет по мере своего взросления, чего вообще ждать, может чего-то опасаться, как вести себя с ним, как показать этот мир, во всех его красках, как уберечь от всех бед, как лучше сделать и поступить, чтобы только не навредить

Обратились в центр Геномед, г. Челябинск
25.09.2023 сдали анализ
Ожидание, было вечностью
Результаты мы получили 30.01.2024
Вариант с неизвестным клиническим значением - цереброкостомандибулярный синдром

Дальше нас ждала консультация генетика
Врач, назначила дополнительный анализ
(подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированию по Сэнгеру у трио)
Исследование показало:
У Илюши и Вовы, обнаружена одна и та же мутация...
Но, не поддаётся логическому объяснению, что якобы Илюша унаследовал данный синдром, от папы, так как визуально папа здоров и не имеет ни одной аномалии, которая входит в синдром 🤷‍♀️

Нас направляют на мскт грудной клетки, так как именно аномалия рёбер и различные деформации, являются главным клиническими характеристиками, цереброкостомандибулярного синдрома

МСКТ сделано, заключение: данных за аномалии развития рёбер не получено, что у Ильи, что у Вовы

#Цереброкостомандибулярный
#генетика

Снова бежим, к генетику
Она в недоумении, а мы и подавно
Назначает ещё один дополнительный анализ
(хромосомный микроматричный анализ)
Сдали 2.10.2024
Результат получили 5.11.2024
Месяц неизвестности, и мольба господу богу, чтобы уже наконец-то добиться правды, которую мы роем с рождения, на протяжении 6-ти лет
Заключение: делеция хромосомы 18q (de novo)
De novo - генетическое изменение, возникшее у ребёнка впервые и отсутствовавшее у обоих родителей!

#делецияхромосомы18q
#синдромДегруши
#хма
#хромосомныймикроматричныйанализ
#denovo

Молчала 7 лет, знали только самые родные и близкие
Зная сейчас наш синдром, легче найти какую либо информацию, клиническую картину развития и лично поговорить с родителями, чьи детки имеют такой же синдром

Сегодня, я решила поделиться своим личным горьким опытом, своей дикой болью...
Может и наша история, будет близка для кого-то, и поможет представить, что их ждёт, к чему готовиться и как может быть, в этой жизни
Никто, ни от чего не застрахован!

По сей день наш парень нем, как рыбка, речи нет
Занимаемся с разными специалистами и врачами, никто не даёт какого либо прогноза
Неврологи меня вообще удивляют, вроде специальность одна а их лечение и рекомендации, люто отличаются друг от друга, нам нужен опытный, матерый, сильный с большой буквы, чтобы не навредить всякими бадами, ноонтропами, как это любят делать в последнее время большинство врачей...

Это лишь сторона генетики...
А у нас букет большой
📌Ушки-тугоухость 2-3 степени (да-да, кто заметил, была 3-4, после операции на небо, слух чуточку улучшился, потому что вода в среднее ухо после уранопластики, не попадает)
📌 Глазки- миопия слабой степени обоих глаз, сложный миопический астигматизм слабой степени обоих глаз, расходящееся содружественное косоглазие частично аккомодационное
📌ЖКТ- хронический дуоденит низкой степени активности, хронический гастрит низкой степени активности, без Hp-обсеменности
📌 ЗРР ЗПР
📌 Умственная отсталость лёгкой степени
📌 Аллергия на березу
📌Алергия на глютен
📌Головной мозг-?
А это, то, с чем мы разбираемся сейчас
Делали МРТ головного мозга+краниовертебральный переход+сосуды
И всё бы вроде хорошо, без патологий, но есть, но...
📌Миндалины мозжечка расположены выше плоскости большого затылочного отверстия, с аномалией развития в виде гипогинезии червя с объединением полушарий, слиянием зубчатых ядер
/Ромбэнцефалосинапсис/

#ромбэнцефалосинапсис
#мртголовногомозга

Мы с мужем так же сдали
(Хромосомный микроматричный анализ)
И да, генетик дала добро на рождение второго малыша 🙏
Эти слова, подняли меня с колен и дали огромную надежду и силы! 💡

📝В продолжении...
Про анамалию мозжечка 🧠
Были сегодня на приёме у невролога (в поликлиннике, по прописке)
В жизненном рабочем опыте, специалист не встречала данную патологию и рекомендаций ни каких дать не может, мол наблюдать только и держать на контроле, никакой  конкретики снова 😠
Выписала направление в ЧОДКБ к нейрохирургу, для консультации дальнейшей тактики, дальше с этим направлением нужно было сходить к спец. человеку, который подписывает и ставит печать, плюс подпись заведующей, но  кабинет, где могут поставить эту подпись, работает с 11 часов 😡 а время было 9
Пришлось связаться лично по телефону, с нашей заведующей, быстро решили вопрос 🙏
Мы при направлении, со всеми печатями и подписями, судорожно ждём встречи с нейрохирургом 👨‍⚕
🗓28. 03. 25

#ЧОДКБ
#нейрохирург
#аномалиямозжечка

🚨 Сегодня состоялась наша консультация с нейрохирургом (ЧОДКБ Алексеев А. В.)
Я была готова к любой информации, и точно знала, всё что зависит от нас, мы это сделаем и преодолеем 👨‍👩‍👦
Док сказал 🗣 что у нас всё хорошо и ни какой аномалии он не видит (лично смотрел снимки)
И что он вообще не любит заключения МРТ с данной больницы (Дружбы 2),где мы делали...

Из меня сразу посыпались вопросы, тогда на основании чего было написано данное заключение, зачем так написали ‼️
На что док мне ответил - горе от ума, любят мол писать то, чего нет 🤷‍♀️🤦‍♀️
Моему внутреннему возмущению не было предела! 😡

Спросил:
- почему сделали МРТ не у них?
- я звонила, на что регистратор сказала, мы не принимаем городских, у нас областников хватает
- А лично, приходили, записывались?
- нет, только по телефону общались

Сказал, куда подойти и записаться, через пол года нужно будет снова сделать МРТ

Ждёт нас на дополнительную консультацию, хочет обсудить со своими коллегами наш случай и уже совместно принять решение по дальнейшим действиям

Вывод: коненчо мне хочется наказать того специалиста, который изначально выдвинул такой диагноз, неопытность это или на всякий случай... Не понятно, но злая я ОЧЕНЬ ПРИОЧЕНЬ

Важно попасть к опытному и матёрому доктору, желательно чтобы у него была и теория и практика!
И никогда не делать вывод, из заключения одного врача
Я всегда посещаю 3-4 врачей и уже только потом делаю вывод и собираю все рекомендации в кучу

#ЧОДКБ
#консультация
#нейрохирург
#МРТ

Наконец-то можно перелистнуть этот лист!
Сафронов Герман Юрьевич (заведующий нейрохирургическим отделением в ЧОДКБ)
Очень информативно всё нам разъяснил
Диагноз: ромбэнцефалосинапсис- отсутствие червя между полушариями мозжечка, или же гипоплазия мозжечка - то есть недорозвитие
Симптомы которые есть у нас:
Нарушение слуха
Нарушение координации
Нарушение координации глаз
Задержка речевого развития
Задержка интеллектуального развития

Причина? А причиной является генетика, то есть наша микроделеция хромосомы 18 q
Не опирируется, не лечится
Корректировка и помощь: работа логопеда, нейропсихолога
Чем мы и занимаемся ✔️

👁В тысячный раз читая клинический синопсис...
Увидела "гипоплазию мозжечка" в описании центральной нервной системы
Ещё раз убедилась, что это генетика
Меня прям осенило, что нужно прочесть ещё раз, и только сейчас, мои глаза увидели эти строки‼️

Вот так бывает, к сожалению 😢
Один доктор говорит, что всё хорошо и не видит аномалии
А другой, увидел, показал и объяснил

В какой раз убеждаюсь, что мнение и взгляд одного человека, ничего не значит!
Всегда нужно 1.000 раз всё перепроверить и послушать несколько специалистов, ведь одно не верное заключение, может привести к МАСШТАБНЫМ проблемам и не дай бог, более печальному исходу

🖥Сайт OMIM-медецинская база данных, где можно прочесть всё, о любом генетическом синдроме

🔸 Генеративный: носитель не будет иметь никаких симптомов, но его половые клетки могут содержать изменения, которые перейдут его детям

🔸 Смешанный: и среди клеток тела, и среди половых будут разнородные клетки (он возникает до разделения клеток на соматические и зародышевые, то есть ориентировочно до 15-го деления зиготы)

По распределению в теле мозаицизм бывает:

▪️ Общий: все ткани и органы подвержены мозаицизму

▪️ Ограниченный: только часть органов (например, только печень или половые органы) будут мозаичными — чем позже возникли альтернативные клетки, тем выше шанс, что только отдельные органы будут ему подвержены. Например, в определённый (но пока не известный учёным точно) момент клетки человеческого зародыша делятся на "левые" и "правые" — тогда мозаицизм будет только с одной стороны тела

Почему вообще такие ошибки возникают?

В течение первых трёх делений зигота полностью полагается на те регуляторные молекулы, которые запасла материнская яйцеклетка, а потом эмбрион постепенно подключает синтез собственных регуляторных белков и РНК. Если их было запасено недостаточно или их качество неудовлетворительно, то могут возникнуть ошибки. Ошибки, возникшие позже первых трёх делений, чаще всего происходят по случайным причинам 🎲

И что это вообще за ошибки?

Вообще это могут быть любые различия на уровне ДНК, но ярче всего проявляются утрата или обретение лишних копий целых хромосом (анеуплоидия). Мозаичные анеуплоидии могут возникать двумя способами:

🔹 Во время деления зиготы её хромосомы неправильно расходятся по дочерним клеткам. Тогда у части из них будет нетипичное количество хромосом (в норме у человека их 46 во всех клетках, кроме половых — у тех нарочно 23, чтобы они могли встретить свою половинку и превратиться снова в 46)

🔹 Ещё при формировании яйцеклетки число хромосом у неё получилось неправильным (24 вместо 23), но при последующих делениях зиготы "лишняя" хромосома осталась не у дел, и часть клеток восстановила нормальное количество хромосом. Такой процесс называется chromosomal rescue — "хромосомное спасение" 🛟

Любое генетическое состояние может быть мозаичным, но самые известные:

🔺 Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

🔺 Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)

🔺 Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)

🔺 Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия половой X-хромосомы)

Мозаицизм высокой степени может быть заподозрен ещё на 1 скрининге и уточнён с помощью забора амниотической жидкости или материала хориальных ворсин (ни то, ни другое не травматично для самого эмбриона) и их анализа методами кариотипирования и секвенирования 🧬

Теперь подробнее про синдром Эдвардса

Если клетке дополнительно достанется самая замечательная хромосома с самыми распрекрасными генами, это вовсе не приведёт её к успеху. Для хромосом и генов гораздо важнее пропорции, а в случае трисомии (три хромосомы одного типа вместо обычных двух) эти пропорции сбиваются, что приводит к нарушениям работы клетки 🧬

Самая знаменитая трисомия (и самая частая у людей, примерно 1 на 1000 новорождённых) — это трисомия по 21 хромосоме, известная под названием синдром Дауна. Всего в клетках человека 23 пары хромосом, и пронумерованы они по убыванию размера. 21 хромосома — одна из самых маленьких, но даже её избыточное добавление в каждую клетку приводит к очень явным проявлениям синдрома Дауна

Следующая по частоте трисомия — это трисомия по 18 хромосоме (и это как раз синдром Эдвардса). По разным оценкам её частота колеблется от 1 на 3600 до 1 на 10'000 новорождённых — и сейчас частота этого синдрома растёт, потому что его вероятность повышается с возрастом матери, а он в последнее время в среднем увеличивается ↗️

Синдром Эдвардса бывает:

⭕️ Полный (94% случаев) — в каждой клетке тела есть трисомия

⭕️ Мозаичный (4-5% случаев) — дополнительная хромосома есть только в части клеток

⭕️ Частичный (~2% случаев) — дополнительно есть только часть хромосомы

Первая, полная, форма самая тяжёлая и, по сути, несовместима с жизнью. Две другие варьируют от полного отсутствия внешних проявлений (например, описаны примеры людей, которые не знали, что у них мозаичная форма синдрома Эдвардса, пока у них самих не родились дети с полной формой) до ярко выраженных симптомов. В случае мозаичной формы нет корреляции между процентом анеуплоидных клеток и степенью выраженности симптомов

Всего описано 125 типичных симптомов, которые могут проявляться у пациентов в разных сочетаниях и в разной степени. Основные представлены на картинке:

Как и мозаицизм, синдром Эдвардса можно заподозрить во время беременности по результатам 1 скрининга или с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Точный диагноз устанавливается по результатам инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) 🧪

Немного цифр:

🔵 Девочки с синдромом Эдвардса выживают примерно в полтора раза чаще, чем мальчики

🔵 Риск следующей беременности с синдромом Эдвардса у тех же родителей в среднем составляет 0.5-1%, но иногда доходит до 20%

🔵 40% детей с синдромом Эдвардса умирают в родах

🔵 Треть рождённых живыми детей рождаются преждевременно

🔵 Половина умирает в течение первой недели жизни

🔵 И до 90% — в течение первого года жизни

🔵 Основными причинами смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца

При этом известен случай, когда девушка с полной формой синдрома Эдвардса была в стабильном состоянии здоровья в возрасте 26 лет

Вылечиться от синдрома Эдвардса невозможно, как невозможно и предсказать, сколько проживёт ребёнок, поэтому часто семьям, в которых родился ребёнок с синдромом Эдвардса, приходится выбирать между поддерживающим лечением и более интенсивными методами (например, хирургическими). Состояние ребёнка при каждом посещении поликлиники помимо педиатра должны оценивать также и узкие специалисты: гастроэнтеролог, невролог, ортопед, офтальмолог, а родственникам может понадобиться психологическая помощь