Я всегда рассказываю о том, что чаще всего ожирение исходит из избыточного потребления калорий и недостаточной активности, то есть о конституционально-экзогенном ожирении (или иначе алиментарном).
Но иногда мы, врачи, сталкиваемся с синдромальными типами ожирения, которые связаны с генетическими мутациями. Давайте поговорим об одном из них: о синдроме Прадера-Вилли!
Когда я читаю об этом синдроме, у меня всегда всплывает в голове один пациент: он пушистый, кругленький, с коротенькими ножками. А ещё очень любит мёд.
Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание (1 случай на 12-15 тыс. человек). Его причина - поломка в 15-й хромосоме.
Из-за этого в организме ребёнка нарушается работа центра голода и насыщения.
Он не понимает, что наелся - он голоден всегда.
Какие основные проявления?
Вот основные признаки синдрома, и вы точно узнаете в них Винни-Пуха:
Постоянное желание есть: даже если поел 5 минут назад - всё равно «надо подкрепиться»;
Медлительность, сниженная активность: быстро устает, не любит бегать, предпочитает сидеть (желательно у холодильника);
Низкий рост, слабый мышечный тонус, укороченные конечности;
Задержка развития, особенно речи и моторики: часто начинают говорить и ходить позже сверстников;
Характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа.
Основные признаки синдрома Прадера-Вилли
Из-за отсутствия чувства насыщения, ребенок постоянно ест → это приводит к стремительному набору веса → гипотония и гиподинамия ещё больше усугубляют ситуацию.
У ребенка увеличиваются риски:
А можно ли помочь?
Да, и чем раньше установлен диагноз и начата работа с родителями, тем лучше.
Винни-Пух, конечно, персонаж вымышленный. Но дети с таким синдромом - самые настоящие.
Они добрые, эмоциональные, привязчивые.
Им сложно, но с поддержкой семьи, врачей и педагогов они могут учиться, расти, быть, как все.
Заключение
Если ваш ребёнок всё время голоден, быстро набирает вес, не растёт как сверстники и кажется «вялым» - не списывайте это на «ленивый характер» или «плохо кормим».
Опросник для родителей "ранние признаки синдрома Прадера-Вилли"
Этот список поможет родителям и специалистам обратить внимание на важные симптомы в младенчестве и раннем детстве.
Если вы отмечаете несколько признаков, важно проконсультироваться с врачом.
До рождения:
- [ ] Низкая подвижность плода (редкие шевеления)
- [ ] Неправильное положение плода
Новорожденные и младенцы:
- [ ] Ребёнок родился с низким весом или был меньше среднего по размеру
- [ ] Вялость, «тряпичный» тонус тела, поза «лягушки» (гипотония)
- [ ] Проблемы с сосанием и кормлением
- [ ] Сниженная активность, ребенок кажется «спокойным» или «ленивым»
- [ ] Не держит голову в обычные сроки
- [ ] Поздно начинает переворачиваться, сидеть, ползать
- [ ] Слабый или отсутствующий плач
от 1 года до 3 лет:
- [ ] Задержка речевого и моторного развития
- [ ] Поздно начинает ходить
- [ ] Не проявляет типичный интерес к играм, людям, игрушкам
- [ ] Отсутствие чувства насыщения - начинает много есть
- [ ] Быстрый набор веса на фоне постоянного чувства голода
- [ ] Еда тайком, поиск еды в мусорке, из холодильника, запасание
- [ ] Низкий рост относительно сверстников
- [ ] Узкое лицо, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа
Поведенческие и когнитивные особенности
- [ ] Упрямство, сложности с переключением внимания
- [ ] Частые истерики и вспышки злости, особенно на фоне ограничений в еде
- [ ] Повторяющееся (обсессивное) поведение (ритуалы, вопросы и т.п.)
- [ ] Повышенная тревожность, страхи
- [ ] Медлительность, трудности с самообслуживанием
Эндокринные и другие признаки
- [ ] Недоразвитие половых органов, крипторхизм
- [ ] Позднее или слабое развитие вторичных половых признаков
- [ ] Плохая терморегуляция (не чувствует холода или жары)
- [ ] Частые проблемы со сном
- [ ] Повышенная чувствительность к боли или наоборот - нечувствительность