Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек1
У Моншера Акушера есть тайная (ой, теперь явная!) любовь к великим учёным и врачам. Сегодня, 26 марта, исполняется 97 лет со дня рождения Джона Хилтона Эдвардса (John Hilton Edwards) — британского врача и медицинского генетика.
А вот и он
Наш герой родился в 1928 году в семье британского хирурга и медсестры. В отличие от многих других великих, про детские годы Джона Эдвардса многое известно. Например, в семилетнем возрасте он помогал ухаживать за рептилиями в живом уголке Школы для девочек имени королевы Анны. У самого Эдвардса дома жил уж, но он постоянно сбегал, и родители убедили Джона отдать змею в зоопарк 🐍
Восьмилетний Джон с мамой Идой и младшим братом Энтони (1936)
Вторая мировая война застала Джона в одиннадцатилетнем возрасте и разлучила его семью: отец ушёл на фронт, а мать проходила лечение от туберкулёза и была вынуждена переехать в Вулакомб: город, в школе-интернате которого жил младший брат Джона, четырёхлетний Энтони. Семья воссоединилась только после окончания войны
Джон учился медицине в Кембридже и закончил его в 1949 году. После университета он не только получал врачебный опыт, но и устроился в зоопарк Регент парка, пообещав проводить вскрытия животных. К сожалению К счастью, за время его работы ни одно млекопитающее не умерло, поэтому Джон проводил приятные утренние часы с сотрудниками зоопарка за чашкой кофе ☕️
В 1952 году Эдвардс стал бакалавром медицины, попал корабельным хирургом на борт судна John Biscoe и девять месяцев помогал морякам в Южной Атлантике бороться с инфекционными болезнями, зубными болями и даже психиатрическими проблемами. По возвращении в Великобританию у Эдвардса обнаружили туберкулёзное поражение лёгкого. Что бы вы делали, если бы врачи предписали вам несколько месяцев постельного режима? Правильно, вот и Эдвардс тоже изучал методологию статистики 📊
В 1953 году Джон женился на однокурснице Фелисити Клэр Туссен (Felicity Clare Toussaint) — пара прожила вместе 54 года вплоть до смерти Джона в 2007 году, и у них родилось четверо детей (а потом и восемь внуков)
Свою первую статью Джон Эдвардс опубликовал в виде письма в журнал The Lancet в апреле 1956 года и посвятил описанию перспектив исследования амниотической жидкости для диагностики генетических заболеваний. Скорее всего, его вдохновили на это исследования резус-конфликта с помощью забора амниотической жидкости (амниоцентеза) 💉
Вторую статью он написал в соавторстве с супругой. Она была посвящена влиянию температуры чая (о, как это по-британски!) на симптомы гастрита: получилось, что чем горячее, тем хуже 🫖
Дальнейший профессиональный путь Эдвардса пестрит разнообразными открытиями:
Исследовал врождённые патологии тазобедренного сустава и подтвердил генетическую компоненту
Исследовал дефекты развития нервной трубки и подтвердил отсутствие генетической компоненты, зато нашёл связь с уровнем жизни, диетой и временем года (за 20 с лишним лет до открытия влияния фолиевой кислоты)
Статистически опроверг заблуждение, что группа крови влияет на фертильность
Разработал метод безболезненной биопсии клеток кожи для изучения хромосом — кариотипирования. До этого доступными вариантами были биопсия костного мозга (ай, больно!) или тканей яичка (ай, ещё больнее!). Джон Эдвардс предложил зажимать маленькую складку кожи пинцетом и отрезать фрагмент скальпелем. Оттачивал мастерство он на собственных коленках
Впервые описал мозаичный фенотип синдрома Дауна
Определил, что наследственные причины синдрома Дауна встречаются редко, поэтому рутинное кариотипирование родителей не нужно — зато важна пренатальная диагностика
Описал пару монозиготных близнецов, половые признаки которых по причине мозаичного синдрома Шерешевского-Тёрнера (XO/XY) развивались, как у разных полов
Нашёл достоверную взаимосвязь ряда акушерских осложнений (например, преждевременных и запоздалых родов и родов в машине скорой помощи) со сниженными показателями при обучении в школе
Помог Генетическому Комитету Исландии в разработке программы по снижению близкородственных браков
Не побоялся выступить против мнения ВОЗ, которая рекомендовала двум людям с диабетом не вступать в брак, и доказал, что вероятность развития диабета у ребёнка таких пар не повышена. При этом он предостерегал людей, в семьях которых встречались одни и те же аутосомно-рецессивные заболевания, от рождения общих детей (сейчас такие жертвы не нужны, потому что пары могут пройти генетическое тестирование на носительство при планировании беременности)
Помог разработать компьютерную программу, которая автоматизированно подбирала подходящего донора почки по HLA-совместимости с реципиентом
Разработал "Оксфордскую решётку" (Oxford Grid) — метод сопоставления генов и хромосом человека и мыши. Позже Эдвардс расширил этот метод на хромосомы собак, некоторых видов сельскохозяйственных животных (коров, овец, лошадей) и даже опоссумов
"Оксфордская решётка": длина и высота каждой ячейки пропорциональны длине соответствующей хромосомы. Значками внутри ячеек обозначены гомологичные гены -- можно сопоставить хромосомы двух организмов и отследить хромосомные перестройки
Четырежды приезжал в СССР для обсуждения последствий аварии на Чернобыльской АЭС с точки зрения генетики и договорился об обмене знаниями насчёт генетических заболеваний
Внёс огромный вклад в картирование человеческих генов и популяционную генетику
Ну, и конечно же, самое интересное достижение мы приберегли напоследок. В конце 50-х годов Джон Эдвардс наблюдал в больнице девочку с множественными врождёнными дефектами, которые стали причиной её смерти в четырёхмесячном возрасте. Эдвардс предположил, что у неё могла быть неустановленная трисомия — незадолго до этого такую причину описали для синдрома Дауна. Эдвардс провёл кариотипирование и подтвердил свою гипотезу: у девочки действительно была лишняя хромосома, идентифицированная им как 17-я (позже было установлено, что это 18 хромосома). Примечательно, что статья об этом вышла в том же выпуске The Lancet 1960 года, в котором Клаус Патау описал третью известную трисомию. Теперь трисомия по 18 хромосоме называется синдромом Эдвардса, а трисомия по 13 — синдромом Патау 🧬
Иллюстрация кариотипа больной девочки из первой публикации Джона Эдвардса. Лишняя хромосома по ошибке опрделена 17, а не 18
К 1961 году Эдвардс описал и все характерные симптомы, собрав данные уже по десяткам пациентов с трисомией-18
Друзья и коллеги отмечали отзывчивость Джона Эдвардса, его тягу к приключениям как в жизни, так и в работе, а ещё все сходились во мнении, что он отличался рассеянностью — очень неожиданно для человека, сделавшего столько скрупулёзной и важной научной работы. Например, он дважды приезжал в аэропорт без паспорта, а один раз положил рождественскую открытку вместо почтового ящика в мусорный ✉️
Вот Джон (слева) и его младший брат Энтони в 2006 году в Кембридже, спустя 70 лет от фотографии братьев, с которой мы начинали пост. Кажется, чай разбавлен молоком — а значит, не слишком горячий ☕️
К сожалению, 11 октября 2007 года Джон Эдвардс покинул этот мир из-за метастатического рака простаты
Вот прекрасная биографическая статья его коллеги Малькольма Фергюсона-Смита (Malcolm Ferguson-Smith), на которую мы во многом опирались при подготовке этого материала ✏️
Если не пугает английский, то очень советуем её прочитать: она гораздо подробнее и наполнена искренними любовью и уважением к Джону Эдвардсу, ведь её помогали писать вдова, брат и дети великого учёного ❤️
Мы писали, мы писали, наши пальчики устали. Моншер Акушер пока неопытный пикабушник: 49.5 уже выросло, а куда тыкать, пока не разобрался мы видели, что можно выпускать посты-продолжения, и хотели бы написать ещё про мозаицизм и сам синдром Эдвардса. Подскажите, нам, пожалуйста, на какие кнопки нажимать, чтобы связать посты между собой?
