Crispr

Всего KJ получил 3 инфузии — в конце февраля 2025 года, а затем в марте и апреле этого же года. Каких-либо серьёзных побочных эффектов не наблюдалось, а вот состояние пациента значительно улучшилось. Ребёнок смог усваивать куда большее количество белка, а поглотителей азота в виде лекарств потребовалось меньше. Кроме того, улучшилось и общее состояние: в частности, KJ смог переболеть риновирусом без сильного повышения аммиака.

Теперь ребёнку предстоит длительный этап наблюдения — требуется убедиться, что лечение подействовало на достаточное количество клеток печени, чтобы он мог жить без поддерживающей терапии.

Новость, без сомнения, интересная, но пока это больше мечты о медицине, какой она должна быть. Разработка конкретной терапии потребовала месяцев работы высококлассных специалистов и проводилась на гранты государства. И это исключая десятилетия предварительной работы. Если бы речь шла исключительно о коммерческой деятельности, сумма составила бы десятки миллионов долларов. Обычной средней семье это не по карману, разумеется.

Впрочем, есть и хорошие новости. Впервые разные генные терапии начали одобряться к 2023 году, и сейчас медицина способна значительно облегчить (а то и вылечить) несколько генетических заболеваний. Стоит, правда, такое удовольствие недёшево, около 2 млн. долларов, но уже появляются инициативы, которые должны радикально уменьшить (раз эдак в 10) её стоимость в ближайшие лет 5-7.

В общем, обычный процесс выхода лекарства в широкий доступ. Сначала как наука, потом как очень дорогое лекарство, а потом доступно всем.

P.S. Ещё у меня есть бессмысленные и беспощадные ТГ-каналы (ну а как без них?):

Вот тут про молекулярную биологию, биотех и новых исследованиях: https://t.me/nextmedi;

Мой личный, куда сваливается наука и всякое гиковское: https://t.me/deeplabscience.

Ученые взяли гены мамонта (точнее, их мышиные аналоги), отредактировали эмбрионы с помощью CRISPR (грубо говоря, технология ДНК ножниц) и подсадили их суррогатным мышиным мамам. Результат? Мышата родились с шерстью цвета, толщины и текстуры, как у древних гигантов. Теперь их ждут тесты на морозостойкость — если, конечно, комитет по этике (IACUC) не скажет: «Ребята, вы чего, это же мыши, а не йети!» ❄

Однако CEO Colossal Бен Ламм называет мышей «переломным моментом»: «Они не только здоровы, но и выглядят точь-в-точь как мы планировали. Хотя их милота зашкаливает — видимо, побочный эффект CRISPR».

Что дальше?

— 2028 год: мамонты пасутся в Сибири.

— 2023 год: мыши в свитерах участвуют в модных показах.

— Пока ученые спорят, подписчики требуют открыть «мимимичный» канал с пушистыми CRISPR-мышами. 🥹

P.S. Если мамонты и не вернутся, Colossal уже подарила миру главное — надежду. И очаровательных грызунов, которые, возможно, скоро подвинут котиков в интернете. 🐀💖

Важное событие привнесло надежду для тех, кто страдает от наследственных заболеваний сетчатки. Новый метод генной терапии, примененный экспериментально к 14 пациентам с врожденным амаврозом Лебера, демонстрирует обнадеживающие результаты. Основанный на молекулярных ножницах CRISPR-Cas9, этот метод смог улучшить зрение у 79% пациентов в рамках первой фазы испытаний, проведенных под руководством клиники Mass Eye and Ear. Лечение оказалось безопасным, и пока не было выявлено никаких токсичных эффектов, ограничивающих дозу.

В мире около 43,3 миллиона слепых и не менее 2,2 миллиарда людей страдают от ухудшения зрения. В то время как основные причины потери зрения у людей старше 50 лет - это аномалии рефракции и катаракта, редкие заболевания, такие как атрофия зрительного нерва Лебера и врожденный амавроз Лебера, становятся причиной ухудшения зрения у более молодых людей.

Следовательно, болезни глаз представляют собой глобальную проблему общественного здравоохранения. Метод генетической модификации CRISPR был использован в недавнем клиническом испытании и показал свою эффективность.

Эксперимент BRILLIANCE, проведенный Массачусетским институтом геномики глаза и другими университетами, включая Гарвардскую медицинскую школу, принял участие 14 пациентов (12 взрослых и 2 детей) с врожденным амаврозом Лебера. Все они страдали от этого редкого заболевания, встречающегося у 1 человека из 40 000. Исследование вел Эрик Пирс, исследователь из Массачусетского глазного и ушного отделения, входящего в систему здравоохранения Mass General Brigham. Участники получали однократную дозу генной терапии Edit-101, разработанной компанией Editas Medicine. Метод Edit-101 заключается во внедрении под сетчатку одного из глаз пациента молекулярных ножниц CRISPR-Cas9 для "вырезания" мутации и вставки здоровой нити ДНК. Это позволяет сетчатке снова обрабатывать свет. Затем участников подвергали специальному обследованию для проверки их способности воспринимать цветной свет, читать и передвигаться в различных условиях освещения.

Результаты оказались обнадеживающими: из 14 пациентов 11 значительно улучшили зрение. "Это исследование демонстрирует, что генная терапия CRISPR для лечения наследственной потери зрения заслуживает дальнейших исследований и клинических испытаний", - отметил Пирс.

Испытание BRILLIANCE в первую очередь направлено на оценку безопасности CRISPR-терапии. По словам исследователей, после инъекции не наблюдалось серьезных побочных эффектов, кроме небольшого дискомфорта, который быстро прошел. Следить за пациентами планируется в течение нескольких лет для более детального изучения их прогресса.

CRISPR-терапия для лечения наследственной потери зрения остается экспериментальной, и следующим шагом будет проведение испытаний на большой группе участников. Исследователи планируют сотрудничать с другими партнерами, чтобы разработать идеальную дозировку и усовершенствовать методику, чтобы лечение могло быть одобрено FDA. В настоящее время проводятся исследования по использованию CRISPR-терапии для лечения других заболеваний.

источник

Суть нового исследования в том, что технология оказалась работоспособной для взрослых людей. И помогла не только остановить, но и откатить на несколько процентных пунктов врожденную потерю зрения.

Фундамент CRISPR на практике

Согласно результатам клинического исследования фазы 1/2, редактирование генома с помощью CRISPR улучшило зрение пациентов с наследственной формой слепоты. Результаты не только дарят надежду пациентам с этим заболеванием, но и показывают, что CRISPR можно использовать на людях для лечения ряда заболеваний.

Детали заболевания и сложности лечения

Врожденный амавроз Лебера (LCA) — редкое заболевание, которым страдает примерно один из 40 000 новорожденных. Причина в генетической мутации, которая приводит к серьезному снижению зрения, а в итоге и к полной слепоте примерно у трети пациентов. Ситуацию усложняет и то, что в настоящее время вообще не существует одобренных FDA вариантов лечения.

Это не единственный случай, когда генетика обуславливает странные и сложные заболевания. В теории, можно использовать CRISPR, чтобы устранить два гена, провоцирующие развитие ПТСР.

Но это может скоро измениться. В исследовании BRILLIANCE изучалось использование CRISPR для редактирования гена CEP290, базовой причины LCA. Исследование проходило на 14 пациентах.

Лечение, с использованием генного редактирования, проходит непосредственно на светочувствительных клетках за сетчаткой. В данном случае, это первое применение CRISPR непосредственно в человеческом организме.

Результаты CRISPR на практике

В основе исследования лежит работа, что велась в течении трех лет с 2020 по 2023 год. Каждый пациент проходил лечение на одном глазу, а затем его состояние контролировалось по четырем маркерам:

• Распознавание объектов и букв.

• Эффективность распознавания цветных точек на экране.

• Перемещение в лабиринте с физическими объектами и разным уровнем освещенности.

• Субъективный опыт изменения качества жизни.

Из 14 участников у 11 (79%) начались улучшения в одной из четырех метрик. У 6 (43%) участников улучшились два и более маркеров. Также 6 человек сообщили об улучшении качества жизни благодаря улучшению зрения, а четверо (29%) продемонстрировали клинически значимое улучшение при распознавании объектов и букв.

Нет ничего более приятного для врача, чем услышать от пациента, как улучшилось его зрение после лечения. Один из участников испытания поделился радостными для него деталями, как он смог самостоятельно найти телефон после пропажи, и узнал, что кофемашина работает, ориентируясь на ее маленькие лампочки. Хотя эти типы задач могут показаться тривиальными для людей с нормальным зрением, такие улучшения могут оказать огромное влияние на качество жизни людей со слабым зрением.

Марк Пеннеси, автор исследования.

Вместо вывода

Серьезных побочных эффектов по результатам исследования не наблюдалось, а все легкие и умеренные побочные эффекты были устранены. Исследование предполагает, что CRISPR может быть эффективным и безопасным не только для LCA, но и потенциально для других форм слепоты или генетических заболеваний в целом.

Больше материалов про биотехнологии, мозг, психику и особенности человеческого организма читайте в телеграм канале. Подписывайтесь, чтобы первыми получать новые статьи!

В 2004 году дизайнеры Саймон Пирс и Николас Годли встретились на Мадагаскаре, чтобы изготовить ткань из шелка диких пауков. Спустя восемь лет и 1,2 млн. пойманных, выдоенных и отпущенных на волю членистоногих, они показали эту золотую накидку на выставке V&A в Лондоне. Изделие, которое вряд ли кто-то захочет повторить.

Паучий шелк — не просто красивый, он исключительно прочен и упруг — превосходит кевлар, биосовместим, не плавится. А еще трудоемок в производстве. Дизайнеры вручную помещали пауков в специальный аппарат, изобретенный (наверняка полубезумным) миссионером в 1880-х.

Поэтому паутину годами пытаются синтезировать. Так появились spider-goats — порода генно-модифицированных коз, из молока которых выделяют белки паучьего шелка. Но недавно, похоже, случился прорыв — китайские ученые использовали CRISPR для создания тутовых шелкопрядов, способных производить паутину.

Это прямой путь к масштабной коммерциализации. Только пускай модницы не обольщаются, сперва новые ткани попадут в руки инженеров.

Источник: t.me/SantryBlog Присоединяйтесь

Швейцарские ученые применили инструменты редактирования генома по методу CRISPR для создания биокомпьютеров. Они отталкивались от идеи, что живая клетка – уже готовый вычислительный комплекс, способный принять данные извне и обработать их. А все человеческое тело можно рассматривать как суперкомпьютер с потрясающими возможностями при символическом энергопотреблении – чтобы он мог работать, достаточно и тарелки супа.

Использование естественных процессов метаболизма для построения логических схем является ключевой целью синтетической биологии. Ученые из Цюриха применили модифицированную версию CRISPR для сборки особого варианта фермента Cas9. Он работает как простейший процессор – может «считать» информацию из РНК-молекул, активировать в ответ экспрессию определенных генов, что приведет к синтезу белков, которые нетрудно обнаружить.

Это работает как базовый логический элемент, на основе которых и спроектированы все схемы обработки двоичного кода. Ученые сумели втиснуть в одну условную ячейку два таких обрабатывающих ядра и получили функциональный вычислительный модуль. Если подать на его вход информацию в виде биомаркеров, он произведет вычисления и представит ответ – да или нет, либо одно вещество, для анализа которого он запрограммирован, либо другое.

На самом деле для анализа сложных биомаркеров одного модуля будет недостаточно, но объединить тысячи и даже миллиарды модулей в единую архитектуру – эта та задача, которая на печатных платах была решена еще полвека назад. Теперь у ученых появился шанс повторить успех в виде живых клеток и научиться в прямом смысле «выращивать в пробирке» суперкомпьютеры произвольной мощности, которым для работы нужна будет только ложка сахара.

Источник: techcult

Источник: ethz