Ученые Стэнфорда сообщили о прорыве: им удалось обратить ключевые симптомы аутизма у мышей, воздействуя на ретикулярное ядро таламуса — участок мозга, который действует как «привратник» сенсорной информации. Экспериментальный препарат Z944, изначально разработанный для лечения эпилепсии, устранил гиперчувствительность к раздражителям, склонность к судорогам и повторяющееся поведение у животных.

Исследование показало, что гиперактивность ретикулярного ядра таламуса нарушает фильтрацию сенсорных сигналов и запускает поведенческие проявления, ассоциированные с расстройствами аутистического спектра. Когда ученые снизили активность этой области, сенсорная «перегрузка» и повторяемые действия исчезали, а судорожная готовность снижалась, что указывает на ключевую роль этого узла в регуляции входящих стимулов.

Препарат Z944 относится к классу блокаторов Т‑типовых кальциевых каналов и ранее разрабатывался как противоэпилептическое средство. В новой работе его эффект оказался шире: таргетированное подавление гиперактивности ретикулярного ядра восстановило баланс сигналов в таламо-кортикальных цепях и сняло поведенческие нарушения в модели аутизма.

Редакция обращает внимание, что данные получены на животных, а аутизм у людей представляет собой сложное и неоднородное состояние. Для подтверждения эффективности и безопасности подхода необходимы клинические испытания, включая оценку дозировок, длительного применения и возможных побочных эффектов. Тем не менее результаты открывают перспективу репозиционирования противоэпилептических препаратов для терапии аутизма и указывают на ретикулярное ядро таламуса как на многообещающую терапевтическую мишень.

Будущее - рядом.

А я как-то в Воронеже шел, по одной из центральных улиц, вижу — человек на газоне лежит. Народа вокруг — куча, совсем рядом с этим газоном пешеходный переход, такой, на котором красный 3 минуты горит, а люди дивизиями копятся. Ну и подхожу я к нему, приседаю на корточки рядом, тормошу за плечо. В общем-то я ещё на подлёте догадывался, в чем дело, но все же решил до конца убедиться. Тормошу, он жало так вполглаза раздупляет на меня. Далее диалог:
—Все в порядке, скорую не нужно вызвать?
— Себе вызови
— Ясно блять
— Руку подай мне, — тянет руку
— ..., — встаю
— Руку подай, говорю
— Лежи, отдыхай
Ну и пошел я, побеждая желание ткнуть башмаком его в мякоть куда-нибудь. Все хотение помогать такие персонажи отбивают)
Нет, не скажу, что я в следующий раз не подойду к точно такому же. Конечно, каждый раз борьба идёт: "Наверняка пьяный... Ну а если инсульт?... А если он умирает, а все мимо идут?"

Ещё был случай: ехал с вахты, и так вышло, что пришлось почти 20 часов тусоваться на Казанском вокзале; снял койку в тамошнем хостеле. В шесть утра у какого-то дядьки в дальнем конце спального помещения началось что-то типа эпилептического припадка. Наверное, с час его колотило, пока в скорую звонили, пока как-то помочь пытались, пока бригада приехала. В итоге пришли бабка-врач, санитар. Бабка давай хаять этого с припадком; вот, мол, алкота, свинота, подрываться ещё из-за него. Ну, укололи чем-то, вроде отпустило. Надо выносить, говорят. Медики пришли без носилок. Не помню как, то ли меня попросили, то ли я сам вызвался, но побежал я, короче, за носилками. Карета остановилась со стороны площади трёх вокзалов, а я с дуру выбежал с противоположного входа, потому что не понял, где именно они оставили машину. Оббежал кругом весь вокзал, нашел скорую, взял у второго санитара носилки (не каркасные, а просто тент), забежал обратно в здание вокзала, поднялся в хостел. Расстелили, переложили его на носилки. Была зима и эта бабка с санитаром решили забирать его прям так, в чем спал — шорты с футболкой. Я им говорю: "Вы чё за нелюди, он же в себя придет в больнице, и ему только бомжевать идти". В итоге заставил их кинуть ему штаны в носилки, нашел его телефон, положил туда же (паспорт они сами по приезде нашли), тапки закинул. Ну понесли его — я и санитар. Кто бывал, знает, там на спуске из хостела крутой пандус на всей длине лестницы. Положили тент носилок на пандус, покатили вниз, придерживая, естественно. Ну головой об ступеньки не стучали, если что. Вынесли, погрузили в машину. Возвращаюсь — всем уже похер. Шмотки его как лежали, так и лежат, администрация как будто бы даже и не в курсе за ЧП у себя в хостеле. Снял его банку с зарядки, убрал в чемодан, вещи пособирал, какие были. Пошел к админу на ресепшен, спрашиваю, куда вещи деть. Давайте, говорят, в камеру хранения уберем. Убрали. Мне же пришлось просить прислать уборщицу, потому что медики бросили шприц в крови, налили кровью на тумбу, капнули на белье. Честно, не знаю, как они его так кололи, что ее такое количество получилось. Вот это я понимаю равнодушие — Москва слезам не верит. Человек, к слову, был трезвым, насколько я могу судить. А бабка его ругала, просто потому что она бабка. Конечно, работа в скорой нервная; конечно, много по пустякам их дёргают. Но тут вроде бы и ситуация не шуточная. Дело явно не в заложенной правой ноздре тугосери. Хз, короче, без морали. Не проходите мимо, дэ.

P.S. очевидно, я не особый писака на Пикабу, так что с тегами шляпа, на голову сильно мне не срите, пожалуйста.

Международная исследовательская группа под руководством специалистов Кардиффского университета сообщила о прорыве в генетике психиатрии: в крупнейшем на сегодняшний день экзомном мета-анализе шизофрении выявлены восемь новых генов риска. Работа опубликована в Nature Communications и объединяет данные десятков тысяч пациентов и контрольных выборок.

Что нашли
Наиболее весомую поддержку получили два гена — STAG1 и ZNF136, которые достигли экзомно-широкой значимости. Ещё шесть генов (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2, CGREF1) выявлены при уровне статистической достоверности ниже 5% FDR. Важная особенность — часть сигналов связана именно с миссенс-мутациями (замена аминокислот), а не с потерей функции, что впервые показано для шизофрении.

Как работали
Учёные начали с нового набора из 4,650 случаев и 5,719 контролей, затем провели мета-анализ с материалами международного консорциума SCHEMA. В итоге совокупный массив составил почти 29 тысяч пациентов, свыше 103 тысяч контролей и более 3,400 семей, что делает исследование самым масштабным по редким вариантам ДНК, связанным с этим заболеванием.

Почему это важно
Открытия показывают, что мутации в разных типах генов формируют общий риск:

• STAG1 указывает на нарушения в организации хроматина и архитектуре генома;

• SLC6A1 вовлечён в ГАМКергическую передачу сигналов — один из фундаментальных процессов работы мозга;

• PCLO связан с пресинаптической архитектурой синапсов.

Часть новых генов пересекается с риском для других нейроразвитийных состояний — аутизма, эпилепсии, задержки развития, что подтверждает наличие общих биологических путей и усиливает значимость находки.

Потенциальные перспективы
Уточнение карты редких мутаций помогает выделять более конкретные мишени для доклинических моделей и разработки новых терапевтических подходов. Помним, что шизофрения остаётся полигенным заболеванием, а путь от генетических ассоциаций к эффективным лекарствам долгий и требует функциональных исследований.

Исследование стало важным шагом к пониманию биологических основ шизофрении и созданию более таргетных стратегий её лечения, соединяя передовые методы популяционной генетики с поиском практических решений в психиатрии.

Базовый источник: https://medicalxpress.com/news/2025-08-scientists-schizophre...