Синдром Линча и что о нём нужно знать каждому
Интересно, что у меня для каждого синдрома или диагноза есть свое лицо: тот пациент, который с данной патологией был самым ярким или, если случай редкий, единственным. Ещё в ординатуре ко мне подошла старшая коллега, чтобы дать на ведение пациента: «Оля, возьмешь мальчика?»
Я, привыкшая к тому, что моя мама называет всех своих подруг старше 60 «девочками», не восприняла информацию буквально.
А потом передо мной оказался действительно очень молодой человек - лет 30. Это был самый идеальный пациент на свете: все запоминал, предъявлял конкретные жалобы, задавал вопросы по делу, если нужно было подождать - ждал, был исполнительным, а по праздникам приносил самые божественные макаруны на свете.
С тех прошло 9 лет. У пациента всё хорошо и я очень радуюсь, смотря сторис про посещенные им музыкальные фестивали. Этот синдром - не самая частая штука и всего я встречала двоих носителей. Но вот это первое общение сформировало у меня заочно теплое отношение ко всем таким пациентам.
История изучения синдрома началась аж 1895 году с патолога по фамилии Вортин. Его знакомая швея рассказала о том, что все в её семье погибают от рака и она боится того же. Вортин опубликовал данные по трём таким семьям в 1913 году. Эта публикация, кстати, одна из первых, которая в принципе была посвящена генетике опухолевых заболеваний.
В 1962 году Генри Линч во время своей резидентуры встретил тяжело пьющего пациента, который приходил в себя после белой горячки. Он рассказал, что буквально все в его семье умирали от рака и он пил, чтобы залить страх перед той судьбой, которая его ждёт.
Именно Линч впервые описал клинические особенности синдрома, а также важные отличия его от семейного полипоза: при синдроме Линча рак возникал без предшествующего формирования полипов в толстой кишке.
Синдром проявляется повышением риска возникновения следующих опухолей:
🔴рака толстой кишки (4% всех случаев РТК), причём чаще это опухоли правосторонней локализации (слепая, восходящая ободочная)
🔴рака эндометрия (3% всех случаев РЭ)
🔴другие диагнозы, включающие в себя рак желудка, рак желчных путей, рак яичников, глиобластому, опухоли кожи и др.
Риск развития рака толстой кишки у носителей синдрома до 40 лет приближается к 80%. Риски остальных опухолей представлены на картинке.
Для того, чтобы выявить подозрительного в отношении синдрома Линча пациента разработаны Амстердамские критерии:
🔴три человека в семье с диагнозом из группы опухолей, ассоциированных с синдромом Линча
🔴один из них - родственник первой линии по отношению к другим
🔴два поколения должны быть последовательными (родитель-ребенок)
🔴хотя бы один случай до 50 лет
🔴семейный полипоз исключен
Диагноз синдрома Линча устанавливают в два этапа:
🔴сначала определяют в опухоли микросателлитную нестабильность (MSI).
🔴если она есть - отправляют уже на генетическое исследование, чтобы найти поломку в одном из генов.
Тонкостей лечения пациентов, у которых уже реализовалась опухоль, не так много. Однако есть самая главная: при наличии показаний они главные претенденты на иммунотерапию.
А что делать, если синдром Линча обнаружен у здорового человека?
🔴колоноскопия каждые 2 года начиная с 25 лет.
🔴для женщин - ежегодный визит к гинекологу.
🔴обсуждение удаления матки и придатков у женщин старше 40 лет.
Если читая этот пост, вы поняли, что в вашей семье происходило нечто подобное - пожалуйста, обратитесь к медицинскому генетику.
Берегите себя.
Как всегда, можно написать по теме в комментарии, задать свой личный вопрос на почту Oncolya2022@yandex.ru, ну и почитать телеграмм, так тоже всякое интересное бывает, помимо основных текстов.
