Сердце

Семейная гиперхолестеринемия - это когда холестерин очень высокий, а причин для этого вроде нет. 
На самом деле есть. Причина в генах, а точнее в их дефектах.
Это 2-е по распространенности генетическое
заболевание в мире.

Недавно на прием обратилась женщина 40 лет с результатами анализов на руках. Внимание на себя обращали только очень высокие показатели липидограммы📄. Как оказалось, уже несколько лет в её анализах стабильно повышен холестерин. Ей периодически прописывают урсосан и омегу 3. Картина в анализах практически не меняется.
У нее был вопрос, что ей делать дальше? Продолжать принимать омегу и урсосан? Или нужно другое лечение? А может пора просто принять это как норму для себя и жить с этим?
А у врача при виде в анализах ЛПНП выше 5 ммоль/л в таком возрасте возникают другие вопросы: Что это? Семейная гиперхолестеринемия?

❓Как же это определить?

Важно исключить болезни почек,
печени, желчного пузыря, щитовидной железы, как вторичную причину высокого холестерина.

📄Наличие СГХС можно заподозрить по Голландским модифицированным критериям. В них входят:

🫀развитие сердечно-сосудистых заболеваний у мужчин моложе 55 лет и женщин моложе 60 лет;

🫀если у родственников первой линии есть случаи раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний;

🫀наличие внешних проявлений: сухожильных ксантом, липоидной дуги роговицы у пациентов младше 45 лет (те самые проявления, которые есть на фото двумя публикациями ранее⬆️ );

🫀у людей с существенно повышенным уровнем ХС-ЛПНП (у взрослых >4,9 ммоль/л , у детей >4 ммоль/л);

Каждый из признаков имеет определенное количество баллов и по результату подтверждается диагноз.
Анализ ДНК сдавать не обязательно. Сдается по возможности. При выявлении случая гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии показано проведение обследования других членов семьи.

💊Что делать если у вас выявили семейную гиперхолестеринемию обсудим далее если интересно.
Телеграм канал о здоровье