Международная конференция Российской академии наук «Столетие популяционной генетики человека» («Centenary of Human Population Genetics») состоялась в Москве с 29 по 31 мая 2019. Конференцию – открыли заместитель декана биофака МГУ Александр Рубцов и научный руководитель ИОГен РАН, академик Николай Янковский.

История популяционной генетики человека отсчитывают с публикации  статьи Людвика Хиршфельда (Hirschfeld, 1919). Это было первое исследование, открывшее разную частоту групп крови у разных этносов.

Крис Тайлер-Смит (Институт Сэнгера, Великобритания) рассказал о том, как формировалось представление о генетической изменчивости населения Земли. Он остановился на доказательствах африканского происхождения современного человека по изучению разнообразия митохондриальной ДНК и отметил динамику методов исследования – от однородительских генетических маркеров к полногеномному секвенированию. По его словам, полногеномное секвенирование дает возможность «в одном геноме увидеть отражение всей популяции».

Олег Балановский (ИОГен РАН, председатель Оргкомитета конференции) рассказал об истории генетики в СССР и России. Профессора Московского университета внесли огромный в развитие этой науки:  Сергей Четвериков обратил внимание на скрытую изменчивость в человеческих популяциях,  Николай Дубинин, открыл явление «генетического дрейфа» (независимо от Сэмюэля Райта), Александр Серебровский ввел термины «генофонд» и «геногеография»,. Вспомнил он и Феодосия Добржанского, одного из основателей синтетической теории эволюции.

Во времена Лысенковщины для генетики наступили плохие времена, но в 1969 состоялось повторное открытие Медико-генетического научного центра. Виктор Бунак и Яков Рогинский исследовали вариации групп крови в человеческих популяциях. Выдающийся генетик Юрий Рычков вместе с антропологом Георгием Дебецом создал первый картографический атлас вариабельности в популяциях; его дело продолжили ученики: И. Перевозчиков, Виктор Спицын, О. Курбатова и Елена Балановская. Рычков и Балановская разработали первые компьютерные базы данных – еще в 70-е годы, когда не было компьютеров. Картографический подход к генетике развивался параллельно в Советском Союзе и в западных странах

1990-е это период ДНК. В стране возникли 4 ведущие лаборатории: В Москве, Бориса Малярчука в Магадане, Вадима Степанова в Томске, Эльзы Хуснутдиновой в Уфе. Настоящей Меккой для Восточной Европы был Эстонский биоцентр в Тарту, прорывными - труды Рихарда Виллемса.

Балановский рассказал и о работе его команды:  в лаборатории проводятся от 5 до 10 экспедиций ежегодно. За 20 лет работы обследовано 300 популяций коренных народов, собраны 30 тыс. образцов и создан Биобанк Северной Евразии. Он охватывает регионы: Кавказ (75 популяций), Волго-Уральский (56 популяций), Центральная Азия (53 популяции), Сибирь и Дальний Восток (48 популяций), Ближний Восток (73 популяции). Биобанк работает с программным обеспечением GENEGEO – это картографическая программа, разработанная для анализа генофондов. На обобщенных картах Олег Балановский продемонстрировал генетическое разнообразие по мтДНК и по Y-хромосоме. Представил также и карту широкогеномного разнообразия популяций человека, включающую 914 популяций и 6356 образцов – собранных по 31 опубликованным статьям и неопубликованным данным лаборатории.

Вольфганг Хаак (Институт наук об истории человека Общества Макса Планка, Германия) рассказал об исследованиях древней ДНК и реконструкции генетической истории Европы. Один из основных вопросов, которые пытаются решить палеогенетики – происходил ли переход от охоты и собирательства к оседлому образу жизни и производящему хозяйству путем миграции людей или идей?

Поскольку анализ древней ДНК показывает, что ранние европейские земледельцы генетически отличались от местных охотников-собирателей, данные говорят в пользу миграции людей, то есть диффузии. А в последующий период среднего неолита произошло увеличение генетического компонента охотников-собирателей на большей части Европы. Хаак перечисляет три основных источника европейского генофонда и переходит к четвертому, самом бурно обсуждаемому. Это генетический компонент степных кочевников ямной культуры, который достиг Центральной Европы около 4500 лет назад и составил 3/4 генофонда населения культуры шнуровой керамики в Центральной Европе. Этот компонент в дальнейшем достиг как Южной, так и Северной Европы, сохранился он и у современных европейцев.

По мнению Хаака, распространение этого степного генетического компонента можно связать с экспансией групп населения, говорящих на индоевропейских языках. Таким образом, генетические данные согласуются со степной гипотезой распространения ИЕ языков, но не с анатолийской гипотезой. О том же говорят и данные генетических исследований древнего возбудителя чумы – палео-эпидемиологический сценарий согласуется с реконструкцией генетической истории Евразии.

Мартин Сикора (Университет Копенгагена) напомнил, что в 2010 г. был секвенирован первый древний геном палеоэскимоса, образец Саккак. Он изложил материалы недавно вышедшей статьи в Nature. В работе были секвенированы 34 древних генома из Северо-Восточной Сибири и Юго-Восточной Азии. У образцов с Янской стоянки (31 тыс. лет назад) на севере Сибири обнаружена генетическая близость к западноевразийским охотникам-собирателям (геном со стоянки Сунгирь). В то же время образец Тяньянь в Китае (40 тыс. лет назад) генетически близок к восточным евразийцам. Авторы делают вывод, что основная ось генетического разнообразия Евразии (восток-запад) была создана около 40 тыс. лет назад. Более поздний образец Колыма-1 (9800 лет назад) оказался генетически близок к современному населению Камачтки и Чукотки, а также к американским индейцам. Еще более молодые сибирские геномы обнаруживают большую близость к восточноазиатскому населению. Исходя из этого, в статье предложена демографическая модель заселения северо-востока Евразии, состоящая из трех волн.

Яли Сью (Институт Сэнгера, Великобритания).

Рассказывала о работе, в которой было изучено 929 генома из 54 популяций,-проеккт Human Genome Diversity Project. Результаты говорят о глубоком и постепенном разделении популяций в пределах Африки, о сильной генетической дифференциации за пределами Африки, о наличии ранее не известных генетических вариантов в Африке, Океании, Северной и Южной Америке. Выявлена контрастная история изменения размеров популяций между группами охотников-собирателей и земледельцев за последние 10 тысяч лет. А также глобальный рост численности популяций в процессе заселения Северной и Южной Америки. Авторы также нашли множество континентально- и популяционно-специфических структурных вариаций генома, которые могли быть поддержаны отбором. Некоторые из них, вероятно, происходят от заимствований из геномов древних видов человека (неандертальцы и денисовцы), последние получили распространение в современных популяциях Океании.

Будет продолжение..

-В чем отличия между способами взятия образцов для исследований ?
(на этот вопрос Отвечает Светлана Боринская, доктор биологических наук, главный научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН)

-Сейчас достаточно часто берут буккальный соскоб, т.е. соскоб с внутренней поверхности щеки. Используют также слюну - надо наплевать в специальный контейнер с консервантом. Однако наплевать даже 5 мл не так уж легко.
Кровь брать легче, можно хоть 20 мл взять. Соответственно, можно выделить большие количества ДНК, которой хватит на разные виды анализа.

А выделять ДНК из слюны - это даже проще, чем из крови, в слюне эритроцитов нет.

-Стоит ли ассоциировать гаплогруппы с языковыми семьями ?

-Генетикам приходится как-то называть население, которое доминировало после миграций или жило на определенной территории. Славянские, тюрские и финно-угорские племена несли свой язык и культуру - именно это отражает идентификацию.
Однако такая ассоциация осложняет ситуацию когда информации недостаточно.

-Что чаще всего вызывает путаницу ?
Гаплогруппу N (по мужской Y-хромосоме) часто называют "финно-угорской".
У финно-угорских народов она распространена.
Сама гаплогруппа N по расчетам команды сайта Yfull появилась более 22 000 лет назад, в то время как пра-финноугорский язык распался около 2500-3500 лет назад, судя по исследованиям лингвистов.
К финно-угорским языкам относят: венгерский, хантыйский, мансийский, удмуртский, коми-пермяцкий, мокшанский, эрзя мордовский, финский, ижорский, карельский, вепсский, эстонский, саамские языки и т.д.
И мы видим очень большой разброс по площади.

Есть и генетическое дерево (проект DNA)

Интересный пример - якуты.
преобладание в генофонде якутов гаплогруппы N абсолютно не означает, что они являются финно-уграми. Культура у них самобытная. а сам якутский язык принадлежит к тюркской группе.
В филогенетическом дереве N нашлось место и Рюриковичам.

Да и сам возраст и деление гаплогруппы N не позволяет назвать её финно-угорской.

Так что родство части финнов и части якутов явное, но древнее.

Напоследок расскажу об одном "трюке", связанном с газетами
На этот раз отличилась газета "Реальное время".
Несмотря на разностороннюю содержательную беседу с этно-политологом Валерием Тишковым, в заголовок было вынесено следующее:

«Исследования, показывающие, что татары — это на 90% финно-угры, некорректны»

Ссылка: https://realnoevremya.ru/articles/43356

Вопрос журналиста звучал примерно так:

-..Есть исследования Балановского, который пришел к выводу, что татары — это по большей части финно-угры, а не тюрки. Согласны ли вы с таким выводом?

А вот часть ответа взятая для заголовка:

Эти исследования, да еще показывающие, что татары — это на 90% финно-угры, некорректны. А кто такие финно-угры? Где их геном? У кого слюну брали — у финнов, у угров, венгров, мадьяр?

Конечно же я знаком с книгой ведущего популяционного генетика России Олега Балановского "Геноонд Европы", но найти в ней что-то подобное сложно.

Вот официальный ответ от генетика из Казахстана Жаксылыка Сабитова:

Здесь стоит сразу возразить: нет никаких научных статей или монографий О.П. Балановского с тезисом о том, что «татары – это финно-угры». Это чисто вымысел журналиста, и слова, которые озвучил В.А. Тишков, приписывая их генетикам «татары — это на 90% финно-угры» также являются плодом вымысла.

По данным ДНК-проекта Idel из 309 татар 60 человек (19,4 % ) принадлежат к гаплогруппе N, причем у татар велико число различных субкладов (ветвей) гаплогруппы N.
Причем у татар отмечено 8 субкладов, из которых один относительно большой субклад (ветвь) Z1936 (12,78 %) и еще два средней величины L1419 и VL29.

Но и эта ветвь (которая занимает почти 13% генофонда) редко встречается у венгров, 7% у хантов и манси.

вот что было посоветовано:

Людям, далеким от генетики, особенно журналистам при подготовке материала о генофонде того или иного народа, необходимо консультироваться у экспертов — профессиональных генетиков (желательно у нескольких). Иначе они просто подводят уважаемых ученых, которым невозможно в процессе интервью проверить ту информацию, которую им предлагают обсудить журналисты. Отсюда и рождаются такие казусы

Буквально вчера ученые в Оксфорде участвовали в конференции «Татары в мировой истории». Я посчитал это хорошим знаком, чтобы затронуть эту интересную тему.
Многие из вас слышали о многообразии татар по нескольким признакам.

Обыватели явно могут сказать, что крымские татары, к примеру, отличаются от других не только названием.
Первая проблема с которой сталкиваются генетики, в попытках объяснить результаты исследований или необходимость - непонимание.
Один из ведущих генетиков популяций Олег Балановский в своей книге "Генофонд Европы" изучал такие группы татар, как:татары астраханские, татары казанские, татары крымские, татары кряшены, татары мишари, татары сибирские.

Оглашение результатов исследований этого народа зачастую вызывает неодобрительную реакцию некоторых представителей, которые говорят: "нас пытаются разделить!"
Такие не-рядовые личности, как Хакимов и Измайлов -  патриоты своего народа, и они часто видят в исследованиях что-то сверхъестественное.
Генетики НЕ собираются оспаривать целостность национальности, так как генетически эти национальности никак не выражаются, в отличие от популяций. Иными словами: тест не покажет кто ты, татарин или русский. Но можно сделать вывод по тем людям, кто имеет схожие результаты с вами.

От того, что поляки, украинцы и русские Южной и Центральной России обладают сходным генофондом, никто не говорит, что они один этнос.
От того, что генофонд северных русские отличается от генофонда южных — никто не говорит, что они иной этнос. Потому что этническое самосознание у них едино — русские.
Но вот ежели крымские и сибирские татары не считают себя казанскими татарами… То генофонд здесь ни при чем.

---Елена Балановская, генетик.

И тут она затрагивает еще одну тему - самоопределение.
Например, народы России мордва и эрзя, которые составляют мордву, понимают свою связь, но заявляют каждый о своей уникальности во весь голос.
Вот татары-липки, Польско-литовские = белорусские татары. Они являются потомков семей, сбежавших из Золотой Орды, в Великое княжество Литовское.

Они, в большинстве своем заключали браки внутри своей суб-этнической группы и сохраняли вероисповедания, переходя на славянские языки.

Сибирские татары - наиболее многочисленный тюркоязычный этнос Западной Сибири, и те имеют сложную иерархическую систему популяций с антропологическим, этнографическим и лингвистическим разнообразием (исследования А.А. Агджоян и О.Балановского)

Основная черта генофонда тоболо-иртышских сибирских татар состоит в очень высоких генетических различиях (по отцовским линиям) между его субэтносами.

у искеро-тобольских татар обнаружена некоторая генетическая близость к казанским татарам.

Оказалось, что татары-бухарцы не потомки купцов из Узбекистана, как считали многие.
Их генофонд имеет  сходство лишь с черкесами, кабардинцами, абазинами, абхазами, балкарцами и карачаевцами.

У ялуторовских сибирских татар родствос крымскими татарами и караногайцами , а также с населением Анатолии, Закавказья и Ирана по гапплогруппе J (30%).

Иштякско-токузские сибирские татары очень близкик палеосибирскому населению, которое на волне "Золотой Орды" многие не берут в счет. Для них характерна высокая частота гаплогруппы Q.

Заболотные сибирские татары, изолированные ото всех, "блещут" гапплогруппой N1c2b (80%). Именно это связывает их с народами и арктической полосы.

Вот что, говорит Ю.Н. Квашнин, кандидат исторических наук, старший научный сотрудник Института проблем освоения Севера СО РАН:

"Татарстанские историки утверждают, что все тюркоязычные народы, именующие себя сегодня татарами, являются частью единого этноса, сформировавшегося в эпоху Золотой Орды. Основной упор в этой интерпретации истории делается на этноним татары.

Сибирские историки и этнографы аргументированно отвечают, что Золотая Орда была по своей сути империей. А в истории нет ни одного примера, чтобы в какой-либо империи произошло слияние разных по языку и культуре этносов в единое целое..

В российских официальных документах 16 – начала 20-го века практически все тюркоязычные народы назывались татарами: чулымские татары (чулымцы), кузнецкие или черневые татары (шорцы), минусинские или абаканские татары (хакасы), татары (телеуты). В научной и научно-популярной литературе, а также в прессе XIX начала ХХ века встречались такие названия как адербейджанские татары, туркменские татары, узбекские татары.

Сами же тюрки [этноязыковая общность] Крыма, Среднего и Нижнего Поволжья, Приуралья, Сибири называли себя по местам расселения (казанлы, крымлы, тобулык и др.), по названиям племенных объединений (мишари, карагаши, аялы, бараба и др.), а также по конфессиональной принадлежности (кряшены, мусульмане)."

Итак, пока нам ясно, что татары из Казани, переселялись в Тобольск, в том числе и при Столыпинской реформе.
Вопрос и изучение всех суб-эносов необычайно интересен.