Муковисцидоз легких
Муковисцидоз – это тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза). Этот ген отвечает за синтез белка, который регулирует транспорт ионов хлора через клеточные мембраны.
Основные симптомы
Нарушение работы CFTR-белка приводит к образованию густой, вязкой слизи в различных органах:
Легкие – хронический бронхит, частые пневмонии, дыхательная недостаточность.
Поджелудочная железа – нарушение пищеварения, диабет, недостаточность ферментов.
Печень – риск цирроза из-за закупорки желчных протоков.
Кишечник – мекониальный илеус у новорожденных, запоры.
Потовые железы – соленый пот (повышенное содержание хлоридов).
Диагностика
Неонатальный скрининг (анализ крови на иммунореактивный трипсин).
Потовая проба (уровень хлоридов >60 ммоль/л – признак муковисцидоза).
Генетическое тестирование (выявление мутаций в гене CFTR).
Описание: пневматизация легких неравномерная. В верхних отделах множественные участки эмфиземы, апикально буллы до 60 мм в d.Легочный рисунок усилен, деформирован по всем полям, отмечается деформация бронхиального рисунка с мешотчатыми расширениями бронхов. Просветы трахеи главных, долевых бронхов расширены. Ограниченные фиброзные спайки в верхней доли правого легкого. Заключение: Множественные бронхэктазы правого и левого легких, парасептальная и беллезная эмфизема, ограниченные фиброзные изменения верхней доли правого легкого. Р-картина соответствует муковисцидозу легких.
Категория годности с диагнозом муковисцидоз легких по ст.51-Другие болезни органов дыхания (в том числе врожденные): а-Д(не годен к военной службе) по I, II, III графе.