Синдром Ретта

Друзья, знакомьтесь - это Мелания. Ей 10 лет. Она живёт в Таганроге вместе с мамой и младшим братом. Роберту скоро исполнится 4, он вполне здоров. А вот Мелаше не повезло - у неё обнаружили синдром Ретта.

«Это редкое и очень тяжёлое генетическое заболевание. Если кратко, в организме моей дочери произошла мутация гена», - говорит Инна, мама девочки.

Наследственностью это не объяснить - родители здоровы.

Этот синдром ещё плохо изучен, диагностика сложна, полное излечение пока не возможно, но многое - как доказывает история девочки - поддаётся коррекции.

Мелания родилась на 40-й неделе, развивалась по возрасту. Своевременно села, пошла, говорить не торопилась, но в итоге появились слова. А в 3 года начался речевой регресс, через несколько месяцев добавились приступы эпилепсии. Речь и навыки пропали, им на смену пришли однообразные стереотипные действия.

«Мелаша могла целый час хлопать в ладоши», - вздыхает Инна.

Синдром Ретта нарушает координацию движений, наша подопечная не стала исключением. Даже просто держать ложку ей до сих пор сложно. Помимо основного заболевания и генетической эпилепсии у Мелании системное нарушение речи, нарушение осанки и походки, миопия с астигматизмом и энурез.

Несмотря на определённые когнитивные особенности, у этой девочки ясное сознание, она контактна, понимает обращённую речь и вообще многое понимает. Она знает, что отличается от других детей. Невозможность коммуницировать с ними очень тяготит девочку, она переживает и замыкается в себе. Ей очень-очень хочется общаться, знакомиться, дружить или хотя бы просто играть с другими детьми. И это станет возможным, если регулярно заниматься и не пропускать реабилитации.

Долгие годы поисков, обследований, поездок по медицинским центрам не прошли даром. Не так давно у девочки появилась фразовая речь.

«Мы нашли «своего» специалиста, она смогла найти к Мелаше подход. Улучшилась координация, поведение, она у меня почти все буквы уже произносит - для нас это большой прогресс. Сейчас очень важно не останавливаться. Если перестать заниматься, сразу будет откат. Так жаль будет потерять эти навыки…», - признаётся Инна.

Инна не любит вспоминать об этом, но вы должны знать: почти 20 лет назад она была в той самой школе в Беслане. Три дня провела в заложниках у террористов. У нее было диагностировано посттравматическое стрессовое расстройство и тревожно-фобический синдром. Та боль, страх, ужас, тот ад на земле с Инной навсегда. А её спасение - в детях. Роберт и Мелания - это её ангелы хранители. Просто один ангелочек ещё очень маленький, а другая серьёзно больна…

Спасибо, что дочитали. Берегите себя.

Приветствую всех! Меня зовут Татьяна Воргуль. Я психолог, логопед, дефектолог. Руководитель психологического клуба "Пси-Лог".

Работаю с разными речевыми расстройствами, с нарушениями развития, такими как: синдром Дауна, аутизм, РАС и многими другими. Работаю с детьми и взрослыми.

Много лет я занимаюсь исследованием самооценки. Работала и работаю с детками, с подростками и взрослыми.

Неадекватная самооценка... Удивительно, как может этот фактор влиять на всю жизнь человека! И не важно, завышена самооценка или занижена. Если это в зоне адекватности, то человек может управлять собой, если же превышен порог или слишком занижен, справиться самому очень трудно.

Довольно часто ко мне обращаются люди, которые много в жизни добились, достигли и обладают хорошими ресурсами. НО! Это только вершина айсберга их возможностей. И человек на полпути бросает кандидатскую (уже не в первый раз!!!), уходит с работы, хотя мог бы и дальше работать так, и многое ещё хотел бы там сделать, но... Ему кажется, что его недооценивают, либо человек считает, что он недостаточно хорош. . .

И пылятся недописанные картины, не прочтённые другими рукописи и сценарии, в общем очень много чего НЕДО... по причине не принятия человеком СЕБЯ!!! А если ты себя не принимаешь, КАК тебя будут принимать другие?!

А сколько семей рассталось по этой же причине? Сколько страхов основано на этом? 

Именно на этом: вдруг не поймут, не примут, не оценят, не поверят! Сколько жизней разрушилось!!!

Не сидите в своих сомнениях! Расставайтесь со своими страхами и неверием в себя! Сейчас столько возможностей есть для этого!!!

Друзья! Я пишу книгу на тему самооценки. Название пока указать не могу, по известной причине))) Надеюсь на поддержку. Если у Вас есть интересные истории из этой области, о Вас или Ваших близких, поделитесь!

Конфиденциальность гарантирую!!!

Буду благодарна всем откликнувшимся!  

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается преимущественно у девочек, разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 — 15 тысяч рожденных. Недавние исследования (финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года.

Болезнь проявляется в заметном изменении развития ребенка в период от 6–18 месяцев, теряются приобретенные навыки, движения рук становятся стереотипными (в виде потирания, похлопывания, мытья), нарушается общение; глубоко повреждается речь; задерживается психомоторное развитие; появляется нарушение походки, могут появиться приступы эпилепсии (3–13 лет), состояние с годами ухудшается, требуется постоянная терапия и реабилитация. Рано поставленный диагноз гарантированно значительно улучшает качество жизни ребенка, так как ведет за собой раннюю реабилитацию. Продолжительность жизни увеличивается. Если у людей с синдромом Ретта не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой.

В зарубежных странах, таких как, США, в странах Западной и Северной Европы, в ряде стран Восточной Европы, в Японии и Австралии, в некоторых странах Азии, дети с синдромом Ретта обучаются в школах. Варианты обучения детей с синдромом Ретта — разнообразны, и, даже тяжелобольные дети с синдромом Ретта (прикованные к инвалидным креслам), учатся в школе по специальной системе. У детей есть персональный ассистент (помощник). Системы окулографии (технология маркетинговых исследований, при которой происходит распознавание и запись зрачка респондента при выполнении задания на компьютере, например, на устройстве Тобби), что позволяет педагогу наблюдать динамику развития ребенка с синдромом Ретта. Система окулографии часто используется в работе с детьми с синдромом Ретта в перечисленных странах и не работает в нашей стране.

Исследования Синдрома Ретта. Недавние исследования (в основном в США, финансируемые родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) присвоило препарату компании Ньюрен Фармасьютикалс NNZ-2566, c недавнего времени известного как трофинетид (trofinetide), статус орфанного препарата. Препарат предназначен для борьбы с синдромом Ретта.

В России исследования синдрома Ретта были поддержаны Ассоциацией дважды — в 2012 и в 2014 годах на основе подписанных договоров с МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ (позже, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России) было осуществлено «Молекулярное исследование несбалансированных хромосомных микроаномалий методом сравнительной геномной гибридизации (array CGH) — молекурярное кариотипирование» для 25 детей из разных городов РФ, у которых ранее не была обнаружена мутация типичная для синдрома Ретта. Результаты работы были опубликованы в Molecular Cytogenetics / Био Мед Central the AO Publisher в статье «Микроделеции Хq28, затрагивающие ген МЕСР2, имеют высокую частоту среди девочек с синдромом Ретта без генных мутаций и вызывают более легкие формы заболевания (авторы: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Юров Ю. Б. ФГБУ «Научный центр психического здоровья РАМН»; ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Минздрава России»; Кафедра Медицинской Генетики ГБОУ ДПО РМАПО; НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», МГППУ).