Прогерия

15-летняя Аня Корчагина из Новосибирска сама себя называет Добби - это добрый эльф из книжек про Гарри Поттера. Аня стареет раньше времени из-за редкого заболевания - прогерии: у нее «сломан» ген, который отвечает за старение.

Аня - третий ребенок в семье, у нее есть двое старших братьев. Беременность у ее мамы протекала хорошо, никаких заболеваний у ребенка врачи не выявляли. После родов медики заметили нехарактерную венозную сетку на голове у младенца, но не придали этому значения и выписали девочку домой. Болезнь дала о себе знать на втором году жизни: Аня перестала набирать вес, у нее выпали волосы.

Несмотря на болезнь, Аня держится и даже ведет свой блог. Школьница начала снимать видео с распаковкой подарков. Ей присылают мягкие игрушки, сувениры и сладости со всей страны. Аня благодарна каждому подписчику за презенты. И неважно, сделаны они на день рождения или просто так, от души.

В мае Аня с родителями должна была улететь в Москву на обследование, но сломала шейку бедра дома, и попала в больницу на 2 месяца. Врачи в Новосибирске отказались оперировать из-за диагноза: никто не взялся даже в частных клиниках. Зарубежные больницы тоже отказались принять Аню: врачи боялись, что она не переживет операцию. Медики выписали Аню и сказали, что через несколько месяцев на месте перелома образуется ложный сустав, и тогда она снова сможет ходить.

Сейчас девочка восстанавливается и уже делает первые шаги, опираясь на руку папы.

Механизм заболевания:
Прогерия вызывается мутацией гена LMNA, который кодирует белок ламин А, обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Дефект белка приводит к нестабильности ядра при делении клеток и ранней гибели всех клеток тела. В клетках больных прогерией ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки не могут нормально делиться. В результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что и приводит к ускоренному старению.

Механизм прогерии:

Здоровое ядро и пораженное:

Детская прогерия:
Частота детской прогерии оценивается как один случай на четыре миллиона новорождённых, на 2019 год в мире насчитывалось 157 детей с прогерией. Возрастом начала прогерии считают первые два года жизни. При этом заболевании у ребёнка уже к году становится заметна резкая задержка роста, неправильно развиваются ткани и органы.

Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, так называемое «птичье» лицо, недоразвитие челюстных костей, выпученные глаза, тотальное выпадение волос, оттопыренные уши. На волосистой части головы выбухают вены. Кожа истончается и покрывается морщинами. Скелет подвергается дегенеративным изменениям.
К 5-6 годам диагностируется атеросклероз сосудов, что резко повышает риск развития болезней сердца, появляется гипертрофия левого желудочка. Осложнения включают инфаркт миокарда и инсульт в молодом возрасте. Половые органы остаются недоразвитыми и не наступает половое созревание. Может развиться резистентность к инсулину и помутнение хрусталика.
Средний возраст наступления смерти – 12 лет.

Взрослая прогерия:
Кроме детской прогерии выделяют также и взрослую прогерию или Синдром Вернера – это преждевременное старение, которое наступает после полового созревания с истончением волос и развитием состояний, характерных для старости (например, катаракты, сахарного диабета, остеопороза, атеросклероза). Обнаруживаются он с 14 до 18 лет.

Синдром Вернера:

Преждевременное старение является особенностью так же и других редких прогерияподобных синдромов.
Синдром Ротмунда-Томсона проявляется преждевременным старением с повышенным риском к онкологии.

Синдром Коккейна заболевание, вызванное мутацией в гене ERCC8, Клинические симптомы включают серьезное нарушение роста, кахексию, гипертонию, почечную недостаточность, светочувствительность кожи и умственную отсталость.

Хотя и больные прогерией в среднем не доживают и до 20 лет, бывают исключения. Жительница США оказалась одной из самых пожилых среди преждевременно постаревших. Тиффани Ведекинд из города Колумбус, штат Огайо, диагностировали прогерию только во взрослом возрасте. В случае с Тиффани врачи решили, что скорее всего у нее легкая форма, поэтому раньше болезнь никаким образом не давала о себе знать. Этот случай считается уникальным, поскольку женщина на момент диагностирования заболевания дожила до 41 года. Стоит отметить, что Тиффани довольно хрупкая женщина, ее рост всего 150 см, а вес 26 килограмм. Она много лет занималась йогой и надеется, что это поможет ей сохранить свои суставы гибкими.

Тиффани Ведекинд:

Фонд изучения прогерии:
Это главная организация, которая занимается этим вопросом. Фонд был основан в 1999 году родителями мальчика по имени Сэм, столкнувшимися с полным отсутствием информации по теме. В буклете фонда для родителей и тех, кто ухаживает за детьми с этим состоянием, отдельная глава посвящена тому, как вести себя с ребёнком и справляться с чужими взглядами, вопросами и комментариями. Помимо множества технических рекомендаций по уходу за глазами, кожей, полостью рта, акцент делается на том, что интеллект у детей с прогерией соответствует возрасту. В Европе поддержкой пациентов и их семей занимается организация Progeria Family Circle.

Интервью больных прогерией:
Моя концепция счастливой жизни — Сэм Бёрнз на TEDxMidAtlantic
Девушка с преждевременным старением: Алеся | Быть молодым