OncOlya

Интересно, что у меня для каждого синдрома или диагноза есть свое лицо: тот пациент, который с данной патологией был самым ярким или, если случай редкий, единственным. Ещё в ординатуре ко мне подошла старшая коллега, чтобы дать на ведение пациента: «Оля, возьмешь мальчика?»
Я, привыкшая к тому, что моя мама называет всех своих подруг старше 60 «девочками», не восприняла информацию буквально.
А потом передо мной оказался действительно очень молодой человек - лет 30. Это был самый идеальный пациент на свете: все запоминал, предъявлял конкретные жалобы, задавал вопросы по делу, если нужно было подождать - ждал, был исполнительным, а по праздникам приносил самые божественные макаруны на свете.
С тех прошло 9 лет. У пациента всё хорошо и я очень радуюсь, смотря сторис про посещенные им музыкальные фестивали. Этот синдром - не самая частая штука и всего я встречала двоих носителей. Но вот это первое общение сформировало у меня заочно теплое отношение ко всем таким пациентам.

История изучения синдрома началась аж 1895 году с патолога по фамилии Вортин. Его знакомая швея рассказала о том, что все в её семье погибают от рака и она боится того же. Вортин опубликовал данные по трём таким семьям в 1913 году. Эта публикация, кстати, одна из первых, которая в принципе была посвящена генетике опухолевых заболеваний.

В 1962 году Генри Линч во время своей резидентуры встретил тяжело пьющего пациента, который приходил в себя после белой горячки. Он рассказал, что буквально все в его семье умирали от рака и он пил, чтобы залить страх перед той судьбой, которая его ждёт.

Именно Линч впервые описал клинические особенности синдрома, а также важные отличия его от семейного полипоза: при синдроме Линча рак возникал без предшествующего формирования полипов в толстой кишке.

Синдром проявляется повышением риска возникновения следующих опухолей:
🔴рака толстой кишки (4% всех случаев РТК), причём чаще это опухоли правосторонней локализации (слепая, восходящая ободочная)
🔴рака эндометрия (3% всех случаев РЭ)
🔴другие диагнозы, включающие в себя рак желудка, рак желчных путей, рак яичников, глиобластому, опухоли кожи и др.

Риск развития рака толстой кишки у носителей синдрома до 40 лет приближается к 80%. Риски остальных опухолей представлены на картинке.

Для того, чтобы выявить подозрительного в отношении синдрома Линча пациента разработаны Амстердамские критерии:
🔴три человека в семье с диагнозом из группы опухолей, ассоциированных с синдромом Линча
🔴один из них - родственник первой линии по отношению к другим
🔴два поколения должны быть последовательными (родитель-ребенок)
🔴хотя бы один случай до 50 лет
🔴семейный полипоз исключен

Диагноз синдрома Линча устанавливают в два этапа:
🔴сначала определяют в опухоли микросателлитную нестабильность (MSI).
🔴если она есть - отправляют уже на генетическое исследование, чтобы найти поломку в одном из генов.

Тонкостей лечения пациентов, у которых уже реализовалась опухоль, не так много. Однако есть самая главная: при наличии показаний они главные претенденты на иммунотерапию.

А что делать, если синдром Линча обнаружен у здорового человека?
🔴колоноскопия каждые 2 года начиная с 25 лет.
🔴для женщин - ежегодный визит к гинекологу.
🔴обсуждение удаления матки и придатков у женщин старше 40 лет.

Если читая этот пост, вы поняли, что в вашей семье происходило нечто подобное - пожалуйста, обратитесь к медицинскому генетику.

Берегите себя.

Как всегда, можно написать по теме в комментарии, задать свой личный вопрос на почту Oncolya2022@yandex.ru, ну и почитать телеграмм, так тоже всякое интересное бывает, помимо основных текстов.

Я как онколог лечу только взрослых. Детей мы всегда отправляем к детским онкологам, это отдельная специальность.

Но этот пост отца ребенка, думаю, тронул многих. Тем более, что как раз эта неделя в мире посвящена осведомленности о ретинобластоме - чисто детской злокачественной опухоли, про которую мало кто знает.

Ретинобластома - это злокачественная опухоль сетчатки глаза. Сетчатка - это та ткань, которая собственно и позволяет нам видеть, она состоит из тех самых палочек и колбочек, про которые все точно читали еще в школе.

Практически в половине случаев заболевание наследственное, поэтому если в семье уже были случаи, на вновь родившимися малышами нужно особенно внимательно следить.
Однако другая половина - это случаи без какой-либо наследственности, поэтому проверять нужно всех детей.

В развитых странах с хорошей настороженностью по этому заболеванию 5-летняя выживаемость (читай - выздоровление) достигает 97%. В менее благополучных странах эта цифра достигает только 50%, поскольку заболевание не выявляется вовремя.

Что можно сделать?
- Диспансеризация
Проводится в виде осмотра офтальмологом каждые 3 месяца в течение первого года жизни, затем ежегодно до 7 лет.
- Отслеживать симптомы
Фото наиболее частых симптомов прикрепляю ниже.
- Что такое лейкория?
Лейкокория – это белое, матовое пятнышко в области зрачка ребенка («кошачий глаз») – наиболее частый симптом ретинобластомы.
Лейкокорию можно заметить на фотографиях в виде белого пятна на зрачке одного или обоих глаз ребенка. Отсутствие эффекта «красных глаз» на фотографиях также может быть проявлением лейкокории.

- Как выявить лейкокорию (свечение зрачка)
с помощью фотографий?
Отберите несколько фотографий ребенка или сделайте новые. Режим коррекции должен быть выключен, вспышка включена, а ребенок должен смотреть прямо в камеру.
Внимательно рассмотрите фотографии: проверьте, есть ли белое/матовое/жёлтое пятнышко на зрачках одного или двух глаз ребенка («кошачий глаз»).

Если вы заметили хоть какой-либо из симптомов - примите меры – срочно обратитесь к врачу-офтальмологу для проведения необходимых исследований.

Почти все данные взяты с сайта
https://ретинобластомаинфо.рф

Там вы найдете больше полезной информации.

Что я узнала, став химиотерапевтом:

1. Многие пациенты вылечиваются. Просто для них это опыт настолько болезненный, что они нечасто делятся своими историями. Поэтому возникает ощущение, что все умирают.

2. Лекарственное лечение опухоли - это не только химиотерапия, но и гормоны, таргеты, иммунотерапия и даже конъюгаты. Вовсе не обязательно быть лысым и постоянно блевать во время лечения.

3. Наши пациенты часто умирают не от опухоли, а от инфекций, тромбозов или кахексии. Сопутствующая терапия не менее важна, чем основная.

4. Если пациент верит в какой-то альтернативный метод, но при этом он безвредный и основное лечение проводится в полном объеме - лучше не отговаривать. Пустая трата сил и времени.

5. Плохие новости можно сообщить деликатно и не лишая надежды. И в целом понятие надежды - очень недооцененная штука.

6. Гиперопека - это очень токсичная вещь и родственников нужно об этом информировать. Человек хочет чувствовать себя полноценным членом общества даже во время сложного лечения.

7. Получать письмо с благодарностью от родственников пациента после его смерти - это не придумка из сериала «Доктор Хаус». Люди иногда ценят просто доброе отношение, даже если вылечить не получилось.

Мы с вами живем в век доказательной медицины. Это значит, что для того, чтобы рекомендовать какой-то препарат или вид лечения, мы сначала должны доказать, что это работает. Именно для этого и проводятся клинические исследования.

Я врач-онколог и неоднократно принимала участие в таких исследованиях. Однако эта тема касается не только онкологии.

Сегодня я хотела бы обсудить, что нужно знать про клинические исследования (КИ) и стоит ли соглашаться на участие, если вам это предлагают.

1️⃣ Настоящие КИ ВСЕГДА бесплатны для пациентов. Финансируются они за счёт фармкомпаний или грантов. Если вы платите за что-то, то это уже не КИ, а удовлетворение интереса исследователя за ваш счёт. Это нонсенс. На такое соглашаться точно не стоит.

2️⃣ Перед совершением всех процедур вам должны предложить ознакомиться с информированным добровольным согласием и подписать его. В нём содержится основная информация по исследованию:
✅что планируется изучать?
✅какие есть предпосылки к тому, что метод эффективен?
✅какие процедуры будут включены в исследование, то есть что именно с вами будут делать?
✅каковы предполагаемые риски и побочные эффекты?
✅кто является спонсором?
✅к кому обращаться в случае возникновения вопросов?

3️⃣ Помните: ознакомившись с документом, вы не обязаны его подписывать. Ваше право прочитать всё и сказать «нет», если что-то вас смущает. Более того, даже подписав согласие, вы имеете право отозвать свое согласие в ЛЮБОЙ момент. То есть вообще в любой. В КИ не может быть никакого насилия или принуждения.

4️⃣ Минус заключается в том, что не всегда исследуемый препарат или метод оказывается лучше стандарта. Более того - у «новинки» могут быть свои побочные эффекты. Однако в клинических исследованиях, спонсируемых фармкомпаниями, зачастую также выдаются страховые полисы, которые покрывают возможное нанесение вреда.

5️⃣ Даже если в исследовании подразумевается использование плацебо, то есть пустышки, это не значит, что вы останетесь без лечения. Группа плацебо обычно получает лучшее стандартное лечение, одобренное на сегодняшний момент. Такое лечение, кстати, может быть лучше, чем что, что вам готовы предложить по ОМС.

6️⃣ Хороши исследования ещё и тем, что за вами осуществляется очень тщательный контроль. Ваши жалобы собираются в полном объеме, фиксируются и отслеживаются от визита к визиту, контрольные обследования проводятся четко в срок, а проблем с поставкой препаратов не бывает.

7️⃣ Для многих редких заболеваний КИ - это единственный шанс получить доступ к препарату, который имеет шансы стать стандартом в будущем, но которому для выхода в оборот понадобятся года. Для них же в клинических рекомендациях NCCN участие в КИ прописано как предпочтительная опция.

8️⃣ Если вы сомневаетесь, стоит ли принимать участие в исследовании, вы можете взять время на «подумать» в течение пары дней. Это не только разрешено, но и поощряется в нормальных КИ. Если на вас давят, что подписать нужно «вот прям щас» и вы «упускаете шанс», то что-то не то либо с исследованием, либо с исследователем.
Да, бывают ситуации, когда заканчиваются выделенные места или сроки, но об этом пациента мы просто информируем, а не начинаем на него давить.

9️⃣ Кстати, в информированном добровольном согласии всегда должен быть контакт локального этического комитета. Этот контакт предназначен на случай, если вы считаете, что ваши права, как пациента, нарушаются.

🔟 Ну и полезные ссылки.

🌟Надлежащая клиническая практика (Good Clinical Practice, GCP) - мировой стандарт проведения клинических исследований.

🌟Международный реестр клинических исследований

🌟Российский реестр клинических исследований


Как всегда, можно написать по теме в комментарии, задать свой личный вопрос на почту Oncolya2022@yandex.ru, ну и почитать телеграмм, так тоже всякое интересное бывает, помимо основных текстов