ninavaccina

Рос и развивался нормально, сам сел в 6 месяцев, пошел к году. В год и месяц говорил слоги типа ма-ма-ма. В 1,5 года, как и положено, ревакцинация от коклюша, дифтерии и столбняка (АКДС). С этого возраста стал "в себе", речь далее слогов не развивалась. Обратили внимание на отсутствие зрительного контакта. В 2 года обратились к неврологу, диагноз ЗПРР.

Далее были бесконечные МРТ головного мозга, УЗИ сосудов шеи. Целый протокол ноотропов, без значимого эффекта.

В 2,5 года попали к психиатру, тот оказался внимательным и по данным осмотра, беседы и взаимодействия с малышом поставил диагноз F84 (Общие расстройства психологического развития), куда входит и аутизм.

Огромное горе для родителей, множество разных способов лечения, форумы, группы. И везде красной нитью "Вакцинация — зло, яд, она запустила аутизм".

Через 4 года семья решается на вторую беременность. Полное обследование у гинеколога и уролога, ведение беременности в лучшей в городе частной клинике, самый расширенный НИПТ. Роды в срок, по шкале Апгар 8/9 баллов, выписка на 3 день. Полный отказ от вакцинации, не было даже прививки от гепатита В.

К сожалению, в 1,5 года — откат в развитии, перестал говорить даже слоги, стереотипные интересы, нет даже невербальной коммуникации.

Невролог — психиатр — снова F84.

Откуда оно взялось, если не было никаких прививок? Второй раз в одной семье. С этим вопросом и пришли к генетику.

Обследуемся в рамках WGS: выявлены мутации в гене CNTNAP2, ассоциированы с заболеванием "Синдром Питта-Хопкинса 1".

Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Мама и папа скрытые (здоровые) носители мутаций в одном и том же гене — CNTNAP2. В такой семье риск на рождение ребенка с Синдромом Питта-Хопкинса = 25%. При каждой новой беременности.

Вот и всё.

В данном случае не важно было ни течение беременности, ни роды, не важно, была ли вакцинация, или нет. Дело в конкретной мутации.

Часть 2. Причины аутизма, которые уже известны

Да, на данный момент причины аутизма не до конца изучены, однако основной теорией его развития считается генетическая. То есть РАС — это врождённое нарушение развития и функционирования нервной системы, вероятно генетически обусловленное, которое начитает себя проявлять в раннем детском возрасте.

Согласно актуальным рекомендациям по детскому аутизму (2024 г), всем детям с данным диагнозом показана консультация врача-генетика, т.к. накоплено достаточно информации о генетических причинах, лежащих в основе расстройства (связь описана для более 700 генов), а также разработаны эффективные методы профилактики повторения ситуации в семье при выявлении мутации.

В настоящий момент с помощью генетических исследований удается выявить причину аутизма примерно в четверти случаев*

Условно можно выделить 3 группы причин:

1️⃣ Генетический синдром, одним из проявлений которого является аутизм.

2️⃣Аутизм и задержка развития, непосредственно обусловленные определенной мутацией.

3️⃣Аутизм с наличием генетической предрасположенности.

К 1 и 2 группам относится ряд однозначно генетических заболеваний (так называемые моногенные).

Первая группа — синдромы, которые, помимо прочего, проявляются явлениями аутизма. Например, синдром Мартин Белл (он же синдром ломкой X-хромосомы).

Статистика говорит о том, что это самая частая причина аутизма у мальчиков, с ним рождается примерно каждый тысячный мальчик. Кроме РАС, отмечаются нарушения речевого развития и специфические черты внешности: узкое лицо с крупными ушами, высокий рост.

Или синдром Коффина-Сириса, где помимо аутизма наблюдаются "грубоватые" черты лица и уменьшение размера (или полное отсутствие) ногтей на мизинцах.

Ко второй группе относятся отдельные мутации, проявлением которых и является аутизм. Например, если выявляется мутация в гене TBR1, ставим диагноз IDDAS (intellectual developmental disorder with autism and speech delay). При этом внешность у ребенка может быть обыкновенная и визуально определить наличие такой мутации невозможно.

Для 1 и 2 групп мы можем посчитать процент вероятности повторения аналогичного заболевания у второго и последующих детей, дать прогноз на дальнейшее развитие ребенка (прогрессирование нарушений, стабилизация, улучшение), иногда подсказать узконаправленные фонды помощи и группы, также разрабатываются индивидуальные методики лечения в зависимости от выявленной мутации (например, идут работы для таргетного лечения синдрома Мартин-Белл и синдрома Ретта).

Последняя группа: мутации, дающие предрасположенность к РАС. Самая спорная тема, сложная для консультирования. Для данной группы характерно наличие мутации (например, в гене CDH8), но развитие аутизма при этом не 100%. На эту вероятность будет влиять множество других генов, их сочетания и эпигенетика (механизм включения и выключения генов без видимых мутаций в них).

Если у ребенка с установленным диагнозом РАС выявляется мутация из данной группы, очень сложно сказать, какой вклад именно она внесла в его развитие. И достоверно определить вероятность повторения диагноза в семье и прогноз, пока, к сожалению, невозможно.

Бывает и так, что даже после полноценного генетического обследования не выявляется конкретная мутация, так или иначе ассоциированная с развитием аутизма.

Значит ли это, что генетика здесь однозначно не при чем, и нужно искать внешние факторы? Нет.

По данным крупнейшего исследования 2019г**, наследуемость аутизма составляет около 80%, а установленный риск повторения РАС у второго ребенка в семье (если не конкретная мутация из 1-2 групп) составляет от 4 до 17%, причем значение для семьи зависит в том числе от возраста отца и пола ребенка.

Послесловие от Антонины Обласовой:

Когда родители ищут причину в каких-то внешних событиях, например, в вакцинации, как правило это ведет к тому, что генетическая подоплека отрицается. Это приводит к тому, что в той же самой семье могут родиться и другие дети с РАС, когда даже один такой ребенок может стать настоящим испытанием для семьи.

Финансовое бремя для реабилитации детей с РАС достаточно серьезное, поэтому родители обращаются в благотворительные фонды или проводят сборы средств самостоятельно. Тут кроется вторая проблема: обвинения вакцинации в том, что она стала причиной РАС у ребенка, которые распространяются на широкую аудиторию, приводят к отказу от вакцинации, истощению иммунной прослойки, что в конце концов может ударить по той же самой семье, ведь болезнь для ребенка с РАС — это куда более серьезное испытание, чем для нормотипичных детей.

Мы должны понимать, что хотя известны еще не все факторы, повышающие риск РАС, но мы уже знаем достаточно, чтобы утверждать, что прививки ни при чем, а еще, чтобы управлять этим риском.

✅ Блог Оксаны Ефремовой в Телеграм https://t.me/eto_geneticheskoe

✅ Блог Антонина О. Вакцинах в Телеграм https://t.me/ninavaccina

*Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis. Marilyn Augustyn, MD

**Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D et al., JAMA Psychiatry. 2019

13.08.25 by @ninavaccina

Вообще, даже немного странно раз от раза разбирать публикации человека, который стабильно выдает в качестве результата 💩.

Мы что, думаем, что он исправится? Продышит с психотерапевтом свою предвзятость и начнет публиковать что-то с приличным дизайном? Очень сомневаюсь.

Человек явно старательно натягивает сову на глобус, чтобы у противников прививок были инфоповоды сказать "А мы знали!!! Знали!!!" (Разве дизайн исследования кого-то волнует?)

Заведомая предвзятость и необъективность авторов с большим послужным списком отозванных работ — что может быть лучше для науки?

Что еще не так?

▪️Проходила ли хоть какую-то проверку статья, которая выпущена не в рецензируемом научном журнале, а в антипри-блоге? Конечно нет. На этом можно было бы и закончить, так как научной статьей эта работа не является ни в коей мере

▪️В анализ были взяты только 9-летние дети, получавшие медуслуги по страховой программе Medicaid в Флориде с 1999 по 2011.

• Это не единственная программа в США, а значит выборка искажена: это страховка для малоимущих граждан, а это приводит к смещению образованию и расовой принадлежности. Это имеет значение: частота неврологических заболеваний отличается, среди афроамериканцев непривитых было в 2 р больше, чем среди других рас: 57% от всех непривитых.

• Привитыми в исследовании считались дети, у которых были записи об оплате услуг вакцинации в Medicaid. Информация о том, были ли дети привиты чем-то по другим программам не собиралась (а они могли, например по программе Vaccines for Children).

• Считали только ВИЗИТЫ! То есть если ребенок был у врача 10 раз и получил по одной моновакцине, а другой посетил врача 10 раз, но прививался только многокомпонентными вакцинами или делал несколько прививок за раз, они учитывались одинаково.

• Самое удивительное: считали прививочные визиты с 0 до 5 лет, а диагнозы РАС — выставленные с 5 до 9 лет. Т.е. дети, которым РАС был выставлен в возрасте <5 лет, не были посчитаны как дети с РАС, а дети, которые получили прививки с 5 до 9 лет не были посчитаны как привитые. И это при том, что РАС в основном диагностируется с 2 до 4 лет. Но, видимо, только так авторы смогли подогнать цифры под нужный результат.

✅ В конце концов, у детей, чьи родители ответственно относятся к их здоровью, регулярно посещают врача, делают прививки, с большей вероятностью будет выявлено какое-то заболевание, чем у тех, которые не ходят к врачу. Не потому, что заболевание у них встречается чаще, а потому что их чаще идентифицируют.

13.08.25 by @ninavaccina

Современная медицина способна разобраться в таких загадках. Если будет нужна помощь с поиском грамотного специалиста, то всегда будем рады помочь ради вашего и общего спокойствия.

С уважением, Антонина и Нуржан

13.02.25 by @ninavaccina

✅ Митохондриальные болезни

гетерогенная группа наследственных заболеваний. Причина — нарушения структуры и функции митохондрий. Это >150 заболеваний с дебютом в разном возрасте, но большинство из них дебютирует на 1м году жизни. Клинические проявления разные, чаще поражаются нервная система, скелетная мускулатура и сердечно-сосудистая система

✅ Наследственные болезни обмена веществ (НБО)

включают более 700 форм. Связаны с нарушениями определенного метаболического пути в организме. Большинство манифестирует в раннем возрасте, и только часть с первых дней, а другая часть — на 1м году жизни у казалось бы нормально развивающегося ребёнка. Многие НБО характеризуются острым началом и быстро прогрессируют. Чаще всего скрываются под маской ДЦП, резистентных к лечению эпилепсий, задержки интеллектуального, речевого и социального функционирования. Диагностика сложна в связи с многообразием и неспецифичностью симптомов, редкостью этих заболеваний. Самые частые формы (но не все) входят в скрининг новорожденных

✅ Лейкодистрофии (см предыдущий пост в серии)

✅ Расстройства аутического спектра

На втором году жизни откаты и регресс навыков тоже возможны. Чаще всего это связано с дебютом симптомов расстройств аутистического спектра (РАС). На эту тему написано уже очень много, неоднократно опровергнута информация о связи вакцинации с РАС. Большое количество качественных исследований не нашли связи между прививками и аутизмом, но так как тема очень эмоциональная — обсуждения не стихают.

Отдельные формы описанных выше групп заболеваний также могут манифестировать на втором году жизни.

‼️Практически все эти нарушения имеют генетическую природу, т.е. человек с этими нарушениями рождается. Но т.к. признаки болезни не видны с рождения, а первые симптомы возникают позже, чаще на первом году жизни, когда ребёнок получает много прививок, у многих родителей формируются неверные ассоциации с вакцинацией.

Вакцинация никак не влияет на симптомы, сроки дебюта и исходы заболевания. Более того, дети с такими сложными нарушениями наоборот требуют более усиленной защиты, т.к. более уязвимы к инфекциям, тяжелее их переносят, чаще подвержены осложнениям и летальным исходам.

ВАЖНО! Все эти диагнозы — это не повод отказываться от вакцинации! Медотвод в таких случаях временный, связанный с периодом установки диагноза или периодами обострений. Большинству в качестве перестраховки рекомендована замена АКДС с цельноклеточным коклюшным компонентом на вакцины с бесклеточным коклюшным компонентом (Пентаксим, Инфанрикс). Плановая вакцинация таких детей проводится в периоды относительной стабилизации процесса и максимально достижимой ремиссии.

12.08.25 by @ninavaccina

Дебют у заболеваний разный: какие-то стартуют в первом полугодии жизни, какие-то в 6-7 месяцев, какие-то после года. И когда появляются первые симптомы, человеку легче быстро найти наиболее вероятную (как им кажется) причину в виде прививки, чем подумать, что это что-то другое, искать и разбираться.

Вот что говорит по этому поводу Нуржан:

Вариантов тут может быть много, и я, как невролог, периодически сталкиваюсь с такими историями сама и вижу в соцсетях. В информационном поле регулярно попадаются сборы на лечение и реабилитацию детей, у которых появились какие-то нарушения, которые родители связали с вакцинацией. Но внимательно изучив приложенную медицинскую документацию, ориентирующийся в этой теме человек может понять, что описанные симптомы — это проявления какого-то другого нарушения или заболевания, которые просто появились не с самого рождения, а вовсе не следствие прививки. Описать все возможные варианты таких заболеваний невозможно, поэму приведу только несколько примеров.

Из-за большого объема информации примеры вынесены в отдельную публикацию в этой серии постов.

12.08.25 by @ninavaccina

Большинство из вас никогда не слышали про лейкодистрофию и что проявляется она таким вот образом: был совершенно здоровый ребенок, а потом раз, и все пошло не по плану.

Чтобы лучше понять, что это за заболевание, я обратилась к специалисту — Нуржан Азаматовой, чудесному неврологу из Нальчика, соавтору проекта "Школа мам", которая регулярно меня консультирует по подобным вопросам:

Лейкодистрофии — это группа тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся поражением белого вещества головного мозга вследствие нарушения метаболизма миелина. В зависимости от формы дебют заболевания может быть в разном возрасте, в т.ч. и на первом году жизни.

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Обычными являются двигательные нарушения, нарушение координации движений, отмечаются проблемы с равновесием. Возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания. Появляются судорожные приступы. Возникают изменения в поведении. Постепенно снижаются память и интеллект. Ухудшаются зрение и слух. Ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки. На поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.

Я надеюсь, вы понимаете, что генетическое заболевание — это то, с чем ребенок рождается на свет и вызвать нарушение генов вакцина никак не может. Но в момент, когда нет диагноза, если первые признаки совпадают с периодом после прививки, соблазн обвинить во всем вакцинацию подстерегает даже самых информированных. Увы. Так устроен наш мозг.

Аналогичную картину мы наблюдаем с регрессивным аутизмом. Когда после периода нормального развития начинаются явные отклонения от нормы. Очень важно осознавать, что реальной связи нет! Только временнАя.

12.08.25 by @ninavaccina