• Неврологические и психиатрические проявления: Подавленное состояние, апатия ("лениться", "лишь бы лежать"), когнитивная дисфункция ("плохо учиться", "скатилась на тройки"), эмоциональная лабильность ("психует") – все это входит в спектр так называемой "глютеновой энцефалопатии" и "глютеновой атаксии". Эти симптомы часто ошибочно принимают за депрессию, синдром хронической усталости или просто "трудный возраст". Механизм их развития сложен и включает как прямое нейротоксическое действие пептидов глютена и антител, так и опосредованное влияние через дефицит нутриентов (витаминов группы B, железа, фолатов).

• Соматические проявления: Потеря массы тела (3 кг за несколько месяцев) на фоне сниженного аппетита – кардинальный признак мальабсорбции. Усталость и астенический синдром напрямую связаны как с мальабсорбцией, так и с системным воспалительным процессом.

• Отсутствие классических гастроинтестинальных симптомов: Важно отметить, что у подростков и взрослых целиакия может протекать без выраженной диареи, метеоризма или болей в животе. Преобладание внекишечных проявлений – это скорее правило, чем исключение для этой возрастной группы.

Вывод: Описание пациентки идеально укладывается в клинический портрет больного с недиагностированной целиакией.

II. Диагностический поиск и лабораторные данные (Credibility: 8/10)

Действия терапевта логичны и заслуживают похвалы. Однако здесь есть важные нюансы.

• Оценка анализов: Фраза матери "анализы хорошие. Гемоглобин и ферритин... по нижней границе нормы" – это ключевой момент, который грамотный врач не должен трактовать как "норму". Ферритин на нижней границе нормы у подростка с астенией и потерей веса – это не норма, а признак латентного железодефицита. Это мощнейший "красный флаг", указывающий на возможное нарушение всасывания в тонком кишечнике. Именно необъяснимый железодефицит (в том числе латентный) является одним из абсолютных показаний к скринингу на целиакию. Терапевт в рассказе поступил правильно, но для полноты картины стоило бы подчеркнуть, что именно этот "пограничный" результат и был главным указанием на органическую патологию.

• Дифференциальная диагностика: Мысль о целиакии после исключения гипотиреоза и анемии (хотя железодефицит уже был) – это пример грамотного клинического мышления. Список дифференциальной диагностики при таких симптомах широк (воспалительные заболевания кишечника, онкология, хронические инфекции), но целиакия стоит на одном из первых мест по распространенности.

• Серологическая диагностика:

  • Выбор теста: Анализ на "антитела к тканевой трансглутаминазе" (anti-tTG, АТ к тТГ) – это абсолютно верный первый шаг. Это наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест. Для максимальной точности обычно используется определение антител класса IgA к тканевой трансглутаминазе 2-го типа (anti-tTG2 IgA).

  • Уровень антител: Результат "больше 200" (при норме до 7-10 Ед/мл в зависимости от лаборатории) является высоко позитивным. Согласно последним рекомендациям ESPGHAN (Европейское общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов), у детей и подростков при уровне anti-tTG IgA, превышающем верхнюю границу нормы в 10 и более раз, возможно установление диагноза без проведения биопсии, при условии подтверждения положительного результата вторым тестом – на антитела к эндомизию (EMA IgA) из другого образца крови. Таким образом, фраза "с такими цифрами диагноз не вызывает сомнений" отражает современную клиническую практику.

  • Что упущено: Критически важный шаг, который здесь опущен, – это определение общего сывороточного IgA. Примерно у 2-3% пациентов с целиакией наблюдается селективный дефицит IgA. У таких пациентов тест на anti-tTG IgA будет ложноотрицательным. В этом случае необходимо проводить тестирование на антитела класса IgG (например, anti-DGP IgG или anti-tTG IgG).

III. Диагноз и лечение (Credibility: 7/10)

• Верификация диагноза: Автор истории пропустил упоминание "золотого стандарта" диагностики целиакии – эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) с множественной биопсией из дистальных отделов двенадцатиперстной кишки. Гистологическое исследование биоптатов выявляет характерные изменения: атрофию ворсин, гиперплазию крипт и лимфоцитарную инфильтрацию эпителия (оценивается по классификации Marsh-Oberhuber). Даже при наличии "небиопсийного" протокола, биопсия остается краеугольным камнем диагностики во многих клинических ситуациях и обязательна у взрослых. Упрощение этого момента – главный медицинский недостаток рассказа.

• Лечение и результат: Назначение строгой пожизненной безглютеновой диеты (БГД) – единственно верная тактика. Феноменально быстрый и выраженный ответ на диету ("словно ожила") – очень характерен для целиакии. Улучшение самочувствия, нормализация когнитивных функций и эмоционального фона часто наступают в первые же недели/месяцы диеты, даже раньше, чем полное восстановление слизистой оболочки кишечника.

IV. Упрощения в заключительной части (Credibility: 6/10)

Здесь содержатся наиболее распространенные неточности для популярного изложения.

• "Пшеница, рожь, ячмень, овес...": Включение овса в этот список – это классическая ошибка. Овес сам по себе не содержит глютен. Проблема овса – в его высочайшем риске контаминации (загрязнения) глютеном на всех этапах: от выращивания на соседних полях до переработки на тех же производственных линиях, что и пшеница. Поэтому пациентам с целиакией разрешен только сертифицированный безглютеновый овес с пометкой "gluten-free".

• "Причина заболевания не известна": Это серьезное упрощение. Причина хорошо известна: это аутоиммунное заболевание, которое развивается у генетически предрасположенных лиц (носителей гаплотипов HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8) в ответ на употребление глютена. Что именно является триггером, запускающим заболевание в конкретный момент времени (вирусная инфекция, стресс, гормональная перестройка), – вот это предмет активного изучения. Но основная этиопатогенетическая цепь "генетика + триггер + глютен" не является секретом.

• "Лечение - соблюдение диеты": Верно, но неполно. Комплексное ведение пациента с целиакией включает:

  • Консультацию диетолога для обучения деталям БГД.

  • Мониторинг нутритивного статуса и коррекцию дефицитов (железо, кальций, витамин D, B12, фолиевая кислота).

  • Регулярный контроль серологических маркеров для оценки приверженности диете.

  • Скрининг на ассоциированные аутоиммунные заболевания (сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит).

  • У взрослых – денситометрию для оценки риска остеопороза.

Итоговая оценка: 8/10

Сильные стороны:

• Чрезвычайно реалистичное описание атипичной клинической картины у подростка.

• Верный вектор диагностического поиска.

• Правильно выбранный скрининговый тест и адекватная интерпретация его высокого результата.

• Демонстрация быстрого и яркого эффекта от безглютеновой диеты.

Слабые стороны (упрощения для популярного формата):

• Недооценка значимости "пограничного" ферритина как диагностической зацепки.

• Полное отсутствие упоминания об общем IgA и "золотом стандарте" – биопсии ДПК.

• Неточность в отношении овса.

• Чрезмерное упрощение этиологии заболевания.

Заключение: История, описанная терапевтом, высокоправдоподобна и отражает реальную клиническую ситуацию. Она прекрасно выполняет свою главную задачу – повысить настороженность в отношении целиакии у пациентов с неспецифическими жалобами. С точки зрения профессионального медицинского разбора, в ней опущены важные диагностические и терминологические нюансы, однако для целевой аудитории блога (пациенты и неспециалисты) она изложена грамотно и убедительно.

У подростков уже вполне может быть депрессия, и состояние девушке очень смахивает на этот диагноз. Но прежде чем отправлять к психиатру, я исключаю все возможные причины такого состояния.

Я начал думать о Целиакии. Все обследования были сделаны, кроме анализа на неё, поэтому предложил сдать и его.

Приходят на повторный прием через неделю. А там антитела к тканевой трансглутаминазе просто зашкаливают — больше 200. С такими цифрами диагноз не вызывает сомнений.

Назначил безглютеновую диету и попросил прийти через 1–2 месяца.

Приходят, и мама говорит: «Она словно ожила! Большое спасибо, доктор!»
И добавила, что потом извинялась перед дочкой — стало стыдно, что не верила ей и считала, что ей лишь бы лежать и ничего не делать.

Целиакия - это заболевание, при котором происходит непереносимость глютена. Пшеница, рожь, ячмень, овес и некоторые другие злаки содержат в себе глютен. А значит нельзя есть хлеб, лапшу, булочки и многие сладости и так далее.

Причина заболевания не известна - может начаться в любой момент у любого человека.

Лечение - соблюдение диеты.

Я веду блог о здоровье детей:
ТГ-канал
Группа ВК

Если у вас в голове возникает мысль, что близкий человек стал ленивым, не торопитесь его обвинять. Возможно, есть объективная причина такого состояния, как я описал в посте.