Серия «Что если ребёнок родился глухим »

Ответ на пост про шутки генетики.

Я и моя жена полностью слышащие, без проблем со слухом и в наших семьях тоже не было родственников с глухотой кроме моего прадеда, но я не придавал этому значение потому что кто знает чем он до войны переболел в раннем детстве. У меня родился сын 4 года назад. Все с ним было прекрасно, кроме того что в роддоме не прошли тест слуха. Врачи сказали что такое бывает мол скапливается жидкость в ухе и через 1 месяц пройдет. Прошел месяц и мы решили еще раз сделать тест, и ответа на тестирования слуха не было. Нас отправили в Москву для обследования во сне. Для объективного выявления потери слуха делается ASSR  и КСВП, предварительно нужно сделать темпанометрию (наличие жидкости в ухе) В больнице нам поставили 4 степень тугоухости пограничную с глухотой, темпанометрию не делали. Мы решили съездить в частную клинику для подтверждения диагноза. В частной клинике попался врач от бога, спасибо Антон Юрьевич, он нас успокоил и посоветовал слуховые аппараты. В МГНЦ Бочкова сдали генетический тест, где выяснилась мутация в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG) он дает самую тяжелую форму потери слуха.  В 5,5 месяцев поставили аппараты. Когда сыну было 7 месяцев выяснилось что жена беременна, заниматься херней  с абортами не стали. В 8 месяцев у сына начали появляться первые звуки, мы сним постоянно занимались Первые звуки и эмоции радости просто не описать словами. В 1 год начали появляться намеки на слова. Потом родилась дочь. В роддоме дочь прошла аудиоскрининг на 1 ухо, на втором не  было ответа. В 3 месяца дочери сделали ASSR и КСВП, и ей поставили полную глухоту. Если у ребенка есть остаток слуха то можно пробовать его вытянуть слуховыми аппаратами, но вот если остатков вообще нет тогда ставится кохлеарный имплант. К счастью в нашем государстве есть люди, моя безмерная благодарность им, которые поняли что кохлеарные импланты нужно ставить бесплатно по квотам, в других государствах такого нет. Для того чтоб поставить имплант ребенок должен весить от 8кг( где то берут от 10кг), так что если ребенок недоношенный то старайтесь набирать вес. В 1,5 у сына запустилась речь, стандартные слова - мама, папа, баба и тд, но было ухудшение слуха. Так как дочери в любом случае надо было ставить импланты, то решили их поставить и сыну.  В клиниках по квотам ставят по 1 импланту, где то сразу 2 но мы туда не попали. Есть возможность поставить 1 имплант по квоте, а второй за свой счет от 2 миллионов( пару лет назад). Проимплантировали сперва сына, через несколько месяцев дочь. Операции и подготовка к ним очень тяжелая вещь, морально и физически. Гос бюракратия по выбиванию квоты, анализы, карантины( на момент операции ребенок должен быть здоров) и куча нервяка. С детьми, на момент операции, была жена, я даже не представляю чего она натерпелась.Через год проимплантировали 2 уши у детей.  Сейчас сыну 4 года, дочери 3 года. Сын разговаривает с дефектами нету буквы р и л, проблема с шипящими и склонениями. Дочь начала говорить, но речь как у 2 годовалого ребенка. Так что заниматься у логопеда лет до 7-8.  Потом напишу что бы я резюмировал из своего опыта, и опыта других родителей.